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使用低深度测序数据联合鉴定非模型生物中的性别和与性相关的支架
bioRxiv - Evolutionary Biology Pub Date : 2021-03-04 , DOI: 10.1101/2021.03.03.433779
Casia Nursyifa , Anna Brüniche-Olsen , Genis Garcia Erill , Rasmus Heller , Anders Albrechtsen

在大多数人群基因组分析中,能够为个体分配性别并鉴定常染色体和与性相关的支架是必不可少的。非模型生物通常在支架水平上具有基因组装配,并且缺乏与性相关的支架的表征。鉴定性别和与性别相关的支架的先前方法依赖于例如非模型生物与密切相关的物种之间的序列相似性或关于样品性别的先验知识以鉴定与性别相关的支架。在后一种情况下,使用常染色体和性染色体之间的覆盖深度差异。在这里,我们介绍“通过覆盖进行性别分配”(SATC),这是一种从NGS数据中识别样本性别和与性相关的支架的方法。该方法只需要一个支架水平的参考组装,并使用全基因组测序(WGS)数据对两性进行抽样。我们使用跨支架的测序深度分布来共同识别:i)男性和女性个体; ii)性别相关的支架。这是通过使用主成分分析(PCA)和随后的高斯混合聚类将支架深度投影到低维空间中来实现的。我们使用来自五个哺乳动物物种和鸟类物种复合体的数据证明了我们方法的适用性。该方法是开源的,可从https://github.com/popgenDK/SATC免费获得 这是通过使用主成分分析(PCA)和随后的高斯混合聚类将支架深度投影到低维空间中来实现的。我们使用来自五个哺乳动物物种和鸟类物种复合体的数据证明了我们方法的适用性。该方法是开源的,可从https://github.com/popgenDK/SATC免费获得 这是通过使用主成分分析(PCA)和随后的高斯混合聚类将支架深度投影到低维空间中来实现的。我们使用来自五个哺乳动物物种和鸟类物种复合体的数据证明了我们方法的适用性。该方法是开源的,可从https://github.com/popgenDK/SATC免费获得



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更新日期:2021-03-05
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