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人SRY转基因小鼠模型的产生和突变分析
bioRxiv - Developmental Biology Pub Date : 2021-03-04 , DOI: 10.1101/2021.03.04.433906
Ella Thomson , Liang Zhao , Yen-Shan Chen , Enya Longmuss , Ee Ting Ng , Rajini Sreenivasan , Brittany Croft , Xin Song , Andrew Sinclair , Michael Weiss , Emanuele Pelosi , Peter Koopman

SRY是决定人类和大多数其他哺乳动物中男性性别发育的Y染色体基因。经过三十年的研究,我们仍然缺乏对SRY蛋白的哪些结构域参与导致睾丸发育的基因活性途径的详细了解。从性别差异/性别决定(DSD)的潜在遗传变异研究中获得了一些见识,但是缺乏通过实验产生SRY突变并在体内研究其后果的系统,在该领域的进展有限。为了解决这个问题,我们生成了一个带有人类SRY转基因的小鼠模型,该模型能够驱动XX小鼠中的男性性别决定。使用CRISPR-Cas9基因编辑,我们在SRY的三个域(N端,HMG框,和C末端),并对其分子和细胞对胚胎睾丸发育的影响进行了详细分析。我们的结果为人类SRY和DSD的成因提供了独特的新功能见解,并提供了一种通用而强大的系统,可在其中证明DSD中SRY变异的因果关系,在功能上研究SRY变异数据库并表征发现的新病原性SRY变异在DSD中。



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更新日期:2021-03-05
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