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Altered Gesture Imitation and Brain Anatomy in Adult Prader–Willi Syndrome Patients
Journal of the International Neuropsychological Society ( IF 2.6 ) Pub Date : 2021-03-04 , DOI: 10.1017/s1355617721000060
Assumpta Caixàs 1 , Laura Blanco-Hinojo 2, 3 , Jesús Pujol 2, 3 , Joan Deus 4 , Olga Giménez-Palop 1 , David Torrents-Rodas 5 , Ramon Coronas 6 , Ramon Novell 7, 8 , Susanna Esteba-Castillo 7, 8
Affiliation  

Objective:To explore motor praxis in adults with Prader–Willi syndrome (PWS) in comparison with a control group of people with intellectual disability (ID) and to examine the relationship with brain structural measurements.Method:Thirty adult participants with PWS and 132 with ID of nongenetic etiology (matched by age, sex, and ID level) were assessed using a comprehensive evaluation of the praxis function, which included pantomime of tool use, imitation of meaningful and meaningless gestures, motor sequencing, and constructional praxis.Results:Results support specific praxis difficulties in PWS, with worse performance in the imitation of motor actions and better performance in constructional praxis than ID peers. Compared with both control groups, PWS showed increased gray matter volume in sensorimotor and subcortical regions. However, we found no obvious association between these alterations and praxis performance. Instead, praxis scores correlated with regional volume measures in distributed apparently normal brain areas.Conclusions:Our findings are consistent in showing significant impairment in gesture imitation abilities in PWS and, otherwise, further indicate that the visuospatial praxis domain is relatively preserved. Praxis disability in PWS was not associated with a specific, focal alteration of brain anatomy. Altered imitation gestures could, therefore, be a consequence of widespread brain dysfunction. However, the specific contribution of key brain structures (e.g., areas containing mirror neurons) should be more finely tested in future research.

中文翻译:

成人 Prader-Willi 综合征患者的手势模仿和大脑解剖学改变

目的:探索 Prader-Willi 综合征 (PWS) 成人与智力障碍 (ID) 对照组的运动实践,并检查与脑结构测量的关系。方法: 30 名 PWS 成人参与者和 132 名患有 PWS 的成人参与者使用对实践功能的综合评估来评估非遗传病因的 ID(按年龄、性别和 ID 水平匹配),其中包括工具使用的哑剧、有意义和无意义手势的模仿、运动排序和结构性实践。结果:结果支持 PWS 中的特定实践困难,与 ID 同行相比,在模仿运动动作方面表现更差,在构造实践方面表现更好。与两个对照组相比,PWS 显示感觉运动和皮层下区域的灰质体积增加。然而,我们发现这些改变与实践表现之间没有明显的关联。相反,实践分数与分布的明显正常大脑区域的区域体积测量相关。结论:我们的研究结果一致表明 PWS 中手势模仿能力存在显着损害,否则,进一步表明视觉空间实践域相对保留。PWS 中的实践障碍与大脑解剖结构的特定局灶性改变无关。因此,改变的模仿手势可能是广泛的大脑功能障碍的结果。然而,关键大脑结构(例如,包含镜像神经元的区域)的具体贡献应该在未来的研究中进行更精细的测试。实践分数与分布的明显正常大脑区域的区域体积测量相关。结论:我们的研究结果一致表明 PWS 中手势模仿能力显着受损,否则进一步表明视觉空间实践域相对保留。PWS 中的实践障碍与大脑解剖结构的特定局灶性改变无关。因此,改变的模仿手势可能是广泛的大脑功能障碍的结果。然而,关键大脑结构(例如,包含镜像神经元的区域)的具体贡献应该在未来的研究中进行更精细的测试。实践分数与分布的明显正常大脑区域的区域体积测量相关。结论:我们的研究结果一致表明 PWS 中手势模仿能力显着受损,否则进一步表明视觉空间实践域相对保留。PWS 中的实践障碍与大脑解剖结构的特定局灶性改变无关。因此,改变的模仿手势可能是广泛的大脑功能障碍的结果。然而,关键大脑结构(例如,包含镜像神经元的区域)的具体贡献应该在未来的研究中进行更精细的测试。进一步表明视觉空间实践域相对保留。PWS 中的实践障碍与大脑解剖结构的特定局灶性改变无关。因此,改变的模仿手势可能是广泛的大脑功能障碍的结果。然而,关键大脑结构(例如,包含镜像神经元的区域)的具体贡献应该在未来的研究中进行更精细的测试。进一步表明视觉空间实践域相对保留。PWS 中的实践障碍与大脑解剖结构的特定局灶性改变无关。因此,改变的模仿手势可能是广泛的大脑功能障碍的结果。然而,关键大脑结构(例如,包含镜像神经元的区域)的具体贡献应该在未来的研究中进行更精细的测试。
更新日期:2021-03-04
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