Turner’s syndrome is associated with either monosomy or a wide spectrum of structural rearrangements of chromosome X. Despite the interest in studying (somatic) chromosomal mosaicism, Turner’s syndrome mosaicism (TSM) remains to be fully described. This is especially true for the analysis of TSM in clinical cohorts (e.g. cohorts of individuals with neurodevelopmental disorders). Here, we present the results of studying TSM in a large cohort of girls with neurodevelopmental disorders and a hypothesis highlighting the diagnostic and prognostic value. Turner’s syndrome-associated karyotypes were revealed in 111 (2.8%) of 4021 girls. Regular Turner’s syndrome-associated karyotypes were detected in 35 girls (0.9%). TSM was uncovered in 76 girls (1.9%). TSM manifested as mosaic aneuploidy (45,X/46,XX; 45,X/47,XXX/46,XX; 45,X/47,XXX) affected 47 girls (1.2%). Supernumerary marker chromosomes derived from chromosome X have been identified in 11 girls with TSM (0.3%). Isochromosomes iX(q) was found in 12 cases (0.3%); one case was non-mosaic. TSM associated with ring chromosomes was revealed in 5 girls (0.1%). The present cohort study provides data on the involvement of TSM in neurodevelopmental disorders among females. Thus, TSM may be an element of pathogenic cascades in brain diseases (i.e. neurodegenerative and psychiatric disorders). Our data allowed us to propose a hypothesis concerning ontogenetic variability of TSM levels. Accordingly, it appears that molecular cytogenetic monitoring of TSM, which is a likely risk factor/biomarker for adult-onset multifactorial diseases, is required.

中文翻译：

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神经发育障碍女孩的特纳综合征镶嵌症：一项队列研究和假设

特纳氏综合症与X染色体的单倍体或广泛的结构重排有关。尽管对研究（体）染色体镶嵌症感兴趣，但特纳氏症综合症（TSM）仍有待充分描述。对于临床人群（例如神经发育障碍患者的人群）中TSM的分析尤其如此。在这里，我们介绍了在一大批患有神经发育障碍的女孩中研究TSM的结果，并提出了一个假说来强调其诊断和预后价值。在4021名女孩中，有111名（2.8％）发现了特纳综合征相关的核型。在35名女孩（0.9％）中检测到特纳综合征相关的常规核型。在76名女孩（1.9％）中发现了TSM。TSM表现为镶嵌非整倍性（45，X / 46，XX; 45，X / 47，XXX / 46，XX; 45，X / 47，XXX）影响47名女孩（1。2％）。已经在11名患有TSM的女孩（0.3％）中鉴定了源自X染色体的多余标记染色体。在12例病例中发现了异染色体iX（q）（0.3％）；一例是非马赛克的。5名女孩（0.1％）发现与环状染色体相关的TSM。本队列研究提供了有关TSM参与女性神经发育障碍的数据。因此，TSM可能是脑部疾病（即神经退行性疾病和精神疾病）中病原级联的一个元素。我们的数据使我们能够提出有关TSM水平的本体变异性的假设。因此，似乎需要对TSM进行分子细胞遗传学监测，而TSM是成年多因素疾病的可能危险因素/生物标志物。3％）。在12例病例中发现了异染色体iX（q）（0.3％）；一例是非马赛克的。5名女孩（0.1％）发现与环状染色体相关的TSM。本队列研究提供了有关TSM参与女性神经发育障碍的数据。因此，TSM可能是脑部疾病（即神经退行性疾病和精神疾病）中病原级联的一个元素。我们的数据使我们能够提出有关TSM水平的本体变异性的假设。因此，似乎需要对TSM进行分子细胞遗传学监测，而TSM是成年多因素疾病的可能危险因素/生物标志物。3％）。在12例病例中发现了异染色体iX（q）（0.3％）；一例是非马赛克的。5名女孩（0.1％）发现与环状染色体相关的TSM。本队列研究提供了有关TSM参与女性神经发育障碍的数据。因此，TSM可能是脑部疾病（即神经退行性疾病和精神疾病）中病原级联的一个元素。我们的数据使我们能够提出有关TSM水平的本体变异性的假设。因此，似乎需要对TSM进行分子细胞遗传学监测，而TSM是成年多因素疾病的可能危险因素/生物标志物。本队列研究提供了有关TSM参与女性神经发育障碍的数据。因此，TSM可能是脑部疾病（即神经退行性疾病和精神疾病）中病原级联的一个元素。我们的数据使我们能够提出有关TSM水平的本体变异性的假设。因此，似乎需要对TSM进行分子细胞遗传学监测，而TSM是成年多因素疾病的可能危险因素/生物标志物。本队列研究提供了有关TSM参与女性神经发育障碍的数据。因此，TSM可能是脑部疾病（即神经退行性疾病和精神疾病）中病原级联的一个元素。我们的数据使我们能够提出有关TSM水平的本体变异性的假设。因此，似乎需要对TSM进行分子细胞遗传学监测，而TSM是成年多因素疾病的可能危险因素/生物标志物。