Chromoanagenesis, a phenomenon characterized by complex chromosomal rearrangement and reorganization events localized to a limited number of genomic regions, includes the subcategories chromothripsis, chromoanasynthesis, and chromoplexy. Although definitions of these terms are evolving, constitutional chromoanagenesis events have been reported in a limited number of patients with variable phenotypes. We report on 2 cases with complex genomic events characterized by multiple copy number gains and losses confined to a single chromosome region, which are suggestive of constitutional chromoanagenesis. Case 1 is a 43-year-old male with intellectual disability and recently developed generalized tonic-clonic seizures. Chromosomal microarray analysis identified a complex rearrangement involving chromosome region 14q31.1q32.2, consisting of 16 breakpoints ranging in size from 0.2 to 6.2 Mb, with 5 segments of normal copy number present between these alterations. Interestingly, this case represents the oldest known patient with a complex rearrangement indicative of constitutional chromoanagenesis. Case 2 is a 2-year-old female with developmental delay, speech delay, low muscle tone, and seizures. Chromosomal microarray analysis identified a complex rearrangement consisting of 28 breakpoints localized to 18q21.32q23. The size of the copy number alterations ranged from 0.042 to 5.1 Mb, flanked by 12 small segments of normal copy number. These cases add to a growing body of literature demonstrating complex chromosomal rearrangements as a disease mechanism for congenital anomalies.
Cytogenet Genome Res

中文翻译：

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两名患有复杂重排的患者提示生殖细胞发色

色彩生成是一种以复杂的染色体重排和重组事件定位于有限数量的基因组区域为特征的现象，包括亚种，分别为染色体毛发生，染色体合成和染色体丛生。尽管这些术语的定义正在发展，但是已经报道了数量有限的具有可变表型的患者的构成色觉事件。我们报告了2例复杂的基因组事件，其特征是局限于单个染色体区域的多个拷贝数获得和损失，这提示了结构性显色。病例1是一名43岁的男性，具有智力障碍，最近发展为全身性强直-阵挛性癫痫发作。染色体微阵列分析确定了涉及染色体区域14q31.1q32.2的复杂重排，由16个断点组成，大小在0.2到6.2 Mb之间，在这些变更之间有5个正常拷贝数的片段。有趣的是，该病例代表了已知的最老的患者，其复杂的重排指示体质性显色。案例2是2岁的女性，发育迟缓，语言迟缓，肌张力低和癫痫发作。染色体微阵列分析确定了由28个位于18q21.32q23的断点组成的复杂重排。拷贝数变更的大小范围为0.042至5.1 Mb，两侧是正常拷贝数的12个小段。这些病例增加了越来越多的文学作品，这些文学作品表明复杂的染色体重排是先天性异常的疾病机制。在这些变更之间存在5个正常副本编号的片段。有趣的是，该病例代表了已知的最老的患者，其复杂的重排指示体质性显色。病例2是2岁的女性，发育迟缓，语言迟缓，肌张力低和癫痫发作。染色体微阵列分析确定了由28个断点组成的复杂重排，这些断点位于18q21.32q23。拷贝数变更的大小范围为0.042至5.1 Mb，两侧是正常拷贝数的12小段。这些病例增加了越来越多的文学作品，这些文学作品表明复杂的染色体重排是先天性异常的疾病机制。在这些变更之间存在5个正常副本编号的片段。有趣的是，该病例代表了已知的最老的患者，其复杂的重排指示体质性显色。案例2是2岁的女性，发育迟缓，语言迟缓，肌张力低和癫痫发作。染色体微阵列分析确定了由28个断点组成的复杂重排，这些断点位于18q21.32q23。拷贝数变更的大小范围为0.042至5.1 Mb，两侧是正常拷贝数的12个小段。这些病例增加了越来越多的文学作品，这些文学作品表明复杂的染色体重排是先天性异常的疾病机制。病例2是2岁的女性，发育迟缓，语言迟缓，肌张力低和癫痫发作。染色体微阵列分析确定了由28个断点组成的复杂重排，这些断点位于18q21.32q23。拷贝数变更的大小范围为0.042至5.1 Mb，两侧是正常拷贝数的12个小段。这些病例增加了越来越多的文学作品，这些文学作品表明复杂的染色体重排是先天性异常的疾病机制。案例2是2岁的女性，发育迟缓，语言迟缓，肌张力低和癫痫发作。染色体微阵列分析确定了由28个断点组成的复杂重排，这些断点位于18q21.32q23。拷贝数变更的大小范围为0.042至5.1 Mb，两侧是正常拷贝数的12个小段。这些病例增加了越来越多的文学作品，这些文学作品表明复杂的染色体重排是先天性异常的疾病机制。
细胞遗传基因组研究