Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a heterogeneous myocardial disease often caused by sarcomeric gene mutations. MYH7 is one of the most common genes associated with HCM. In this study, we generated a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line ZZUNEUi020-A from peripheral blood mononuclear cells of a female HCM patient with the p. R719Q (c. 2156G > A) mutation in MYH7. This cell line expressed pluripotency markers, showed normal female karyotype and could differentiate into all three germ layers in vitro.

中文翻译：

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由肥厚型心肌病患者产生的杂合MYH7（c。2156G> A）突变型人诱导多能干细胞系（ZZUNEUi020-A）

肥厚型心肌病（HCM）是一种异型心肌疾病，通常由肌节基因突变引起。MYH7是与HCM相关的最常见基因之一。在这项研究中，我们从患有p淋巴细胞的女性HCM患者的外周血单核细胞中生成了人诱导的多能干细胞（iPSC）系ZZUNEUi020-A。MYH7中的R719Q（c。2156G> A）突变。该细胞系表达多能性标记，显示正常的女性核型，并且可以在体外分化为所有三个胚层。