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DRD4 genotyping may differentiate symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and sluggish cognitive tempo
Brazilian Journal of Psychiatry ( IF 5.5 ) Pub Date : 2020-12-01 , DOI: 10.1590/1516-4446-2019-0630
Hilmi Bolat 1 , Eyüp S. Ercan 2 , Gül Ünsel-Bolat 3 , Akin Tahillioğlu 2 , Kemal U. Yazici 4 , Ali Bacanli 5 , Erhan Pariltay 2 , Duygu Aygüneş Jafari 2 , Buket Kosova 2 , Semiha Özgül 2 , Luis A. Rohde 6 , Haluk Akin 2
Affiliation  

Objective: Studies to reduce the heterogeneity of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) have increased interest in the concept of sluggish cognitive tempo (SCT). The aim of this study was to investigate if the prevalence of two variable-number tandem repeats (VNTRs) located within the 3′-untranslated region of the DAT1 gene and in exon 3 of the dopamine D4 receptor (DRD4) gene differ among four groups (31 subjects with SCT but no ADHD, 146 individuals with ADHD but no SCT, 67 subjects with SCT + ADHD, and 92 healthy controls). Methods: We compared the sociodemographic profiles, neurocognitive domains, and prevalence of two VNTRs in SCT and ADHD subjects versus typically developing (TD) controls. Results: The SCT without ADHD group had a higher proportion of females and lower parental educational attainment. Subjects in this group performed worse on neuropsychological tests, except for psychomotor speed and commission errors, compared to controls. However, the ADHD without SCT group performed significantly worse on all neuropsychological domains than controls. We found that 4R homozygosity for the DRD4 gene was most prevalent in the ADHD without SCT group. The SCT without ADHD group had the highest 7R allele frequency, differing significantly from the ADHD without SCT group. Conclusion: The 7R allele of DRD4 gene was found to be significantly more prevalent in SCT cases than in ADHD cases. No substantial neuropsychological differences were found between SCT and ADHD subjects.

中文翻译:

DRD4 基因分型可以区分注意力缺陷/多动障碍和缓慢的认知节奏的症状

目的:减少注意力缺陷/多动障碍 (ADHD) 异质性的研究增加了对缓慢认知节奏 (SCT) 概念的兴趣。本研究的目的是调查位于 DAT1 基因的 3'-非翻译区和多巴胺 D4 受体 (DRD4) 基因的外显子 3 中的两个可变数量串联重复序列 (VNTR) 的流行率在四组中是否不同(31 名患有 SCT 但没有 ADHD 的受试者,146 名患有 ADHD 但没有 SCT 的个体,67 名患有 SCT + ADHD 的受试者,以及 92 名健康对照者)。方法:我们比较了 SCT 和 ADHD 受试者与典型发育 (TD) 对照组的社会人口学概况、神经认知域和两种 VNTR 的患病率。结果:SCT无ADHD组女性比例较高,父母受教育程度较低。与对照组相比,该组的受试者在神经心理学测试中的表现更差,除了精神运动速度和委托错误。然而,没有 SCT 的 ADHD 组在所有神经心理学领域的表现都比对照组差。我们发现 DRD4 基因的 4R 纯合性在没有 SCT 的 ADHD 组中最为普遍。无 ADHD 组的 SCT 具有最高的 7R 等位基因频率,与无 SCT 组的 ADHD 显着不同。结论:发现 DRD4 基因的 7R 等位基因在 SCT 病例中明显高于 ADHD 病例。SCT 和 ADHD 受试者之间没有发现实质性的神经心理学差异。没有 SCT 的 ADHD 组在所有神经心理学领域的表现都比对照组差。我们发现 DRD4 基因的 4R 纯合性在没有 SCT 的 ADHD 组中最为普遍。无 ADHD 组的 SCT 具有最高的 7R 等位基因频率,与无 SCT 组的 ADHD 显着不同。结论:发现 DRD4 基因的 7R 等位基因在 SCT 病例中明显高于 ADHD 病例。SCT 和 ADHD 受试者之间没有发现实质性的神经心理学差异。没有 SCT 的 ADHD 组在所有神经心理学领域的表现都比对照组差。我们发现 DRD4 基因的 4R 纯合性在没有 SCT 的 ADHD 组中最为普遍。无 ADHD 组的 SCT 具有最高的 7R 等位基因频率,与无 SCT 组的 ADHD 显着不同。结论:发现 DRD4 基因的 7R 等位基因在 SCT 病例中明显高于 ADHD 病例。SCT 和 ADHD 受试者之间没有发现实质性的神经心理学差异。发现 DRD4 基因的 7R 等位基因在 SCT 病例中比在 ADHD 病例中更为普遍。SCT 和 ADHD 受试者之间没有发现实质性的神经心理学差异。发现 DRD4 基因的 7R 等位基因在 SCT 病例中比在 ADHD 病例中更为普遍。SCT 和 ADHD 受试者之间没有发现实质性的神经心理学差异。
更新日期:2020-12-01
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