Abstract

The results of the study of genetic load and diversity of monogenic forms of hereditary pathology (MHP) among the child population from 11 districts of Kirov region (KR) obtained during genetic and epidemiological study of the region are presented. The total size of surveyed population is 286 616 individuals (including 37 348 children—13.03%), mainly Russians (88.1%). MHP included 91 diseases (287 patients from 255 families): 50 with autosomal dominant (AD) inheritance (153 patients from 129 families), 33 with autosomal recessive (AR) (107 patients from 104 families), and 8 nosologies with X-linked inheritance (27 patients from 22 families). All diseases were found in previously surveyed populations of the Russian Federation. Nine forms of MHP were detected with a prevalence higher than 1 : 5000: hereditary motor-sensory neuropathy (21.42/100 000), AD ichthyosis vulgaris (83.00/100 000), AD congenital ptosis (24.10/100 000), AD congenital cataract (29.45/100 000), AD syndactyly, type 1 (24.10/100 000), AR undifferentiated mental retardation (26.76/100 000), AR microcephaly with mental retardation (50.87/100 000), AR congenital cataract (26.78/100 000), and AR nonsyndromic sensorineural hearing loss (58.91/100 000). The average prevalence of MHP among the child population of KR was 1 : 130 children, with variation from 1 : 236 children in Vyatskopolyansky district to 1 : 51 children in Sunsky district. On the basis of the correlation analysis between load estimations and F_st values carried out, the reasons for revealed differentiation between districts are assumed.

中文翻译：

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基洛夫地区儿童人口单基因遗传病理的负荷和多样性

摘要

提出了在该地区的遗传和流行病学研究中获得的基洛夫地区（KR）11个地区儿童人口的遗传负荷和单基因形式遗传性病理（MHP）多样性的研究结果。被调查人口总数为286 616人（包括37 348名儿童，占13.03％），主要是俄罗斯人（88.1％）。MHP包括91种疾病（来自255个家庭的287例患者）：50个具有常染色体显性遗传（AD）的遗传病（来自129个家庭的153例患者），33个具有常染色体隐性遗传（AR）的患者（104个家族的107例患者）和8种与X连锁的疾病继承（来自22个家庭的27位患者）。所有疾病均在先前调查的俄罗斯联邦人口中发现。检测到9种形式的MHP，其患病率高于1：5000：遗传性运动感觉神经病（21.42 / 100 000），寻常型鱼鳞病（83.00 / 100 000），先天性上睑下垂（24.10 / 100 000），先天性白内障（29.45 / 10万），1型AD合并症（24.10 / 10万），AR未分化的智力障碍（26.76 / 100） 000），AR小头畸形伴智力低下（50.87 / 10万），AR先天性白内障（26.78 / 10万）和AR非综合征性感音神经性听力丧失（58.91 / 10万）。在KR的儿童人群中，MHP的平均患病率为1：130儿童，从Vyatskopolyansky地区的1：236儿童到Sunsky地区的1：51儿童不等。在负荷估算与负荷之间的相关分析的基础上 患有智力低下的AR小头畸形（50.87 / 10万），先天性白内障AR（26.78 / 10万）和AR非综合征性感觉神经性听力损失（58.91 / 10万）。在KR的儿童人群中，MHP的平均患病率为1：130儿童，从Vyatskopolyansky地区的1：236儿童到Sunsky地区的1：51儿童不等。在负荷估算与负荷之间的相关分析的基础上 患有智力低下的AR小头畸形（50.87 / 10万），先天性白内障AR（26.78 / 10万）和AR非综合征性感觉神经性听力损失（58.91 / 10万）。在KR的儿童人群中，MHP的平均患病率为1：130儿童，从Vyatskopolyansky地区的1：236儿童到Sunsky地区的1：51儿童不等。在负荷估算与负荷之间的相关分析的基础上˚F _ST值显示分化进行，原因各区之间假定。