INTRODUCTION Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a neurodegenerative lysosomal disease which leads to early dementia and death without treatment. The recently available therapy consists of intracerebroventricular enzyme substitution: cerliponase alfa. In this report, we describe the evolution of the first French children treated with cerliponase alfa. METHOD CLN2 Clinical Rating Scale Motor-Language (CLN2 ML) assesses the motor and language evolution of CLN2 patients. We retrospectively studied patients' medical records: clinical symptoms, MRI conclusions, gene mutation, side effects of infusions, patient's age and CLN2 ML scores at diagnosis, at the beginning of enzyme replacement therapy (ERT) and at the last evaluation. Seven patients were included. RESULTS Average age at diagnosis was 50 months ( ±10) with CLN2 ML score equal to 3.6 [1.5-5]. Average age at the beginning of ERT was 56 months ( ±13) with CLN2 ML score equal to 3.1 [1-5]. At the last available evaluation, average age was 82 months ( ±20) with CLN2 ML score equal to 2.8 [0-5]. Thus, in 26 months, the mean CLN2 ML score only decreased by 0.3 points. However, patients with a CLN2 ML score greater than three at the onset of ERT experienced a stabilisation or improvement of clinical signs, whereas patients with a CLN2 ML score less than three at baseline continue to deteriorate. CONCLUSION For patients starting ERT at an early stage of the disease, cerliponase alfa changes the natural history of the disease with a halt in disease progression or even a slight improvement in clinical symptoms.

中文翻译：

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Cerliponase alfa 改变了 2 型神经元蜡样脂褐质沉积症儿童的自然病程：第一个法国队列

引言 2 型神经元蜡质脂褐质沉积症 (CLN2) 是一种神经退行性溶酶体疾病，可导致早期痴呆和未经治疗而死亡。最近可用的疗法包括脑室内酶替代：cerliponase alfa。在本报告中，我们描述了第一批接受 cerliponase alfa 治疗的法国儿童的演变过程。方法 CLN2 临床评定量表运动语言 (CLN2 ML) 评估 CLN2 患者的运动和语言演变。我们回顾性研究了患者的医疗记录：临床症状、MRI 结论、基因突变、输注的副作用、患者的年龄和诊断时、酶替代疗法 (ERT) 开始时和最后一次评估时的 CLN2 ML 评分。包括七名患者。结果 诊断时的平均年龄为 50 个月 (±10)，CLN2 ML 评分等于 3.6 [1.5-5]。ERT 开始时的平均年龄为 56 个月 (±13)，CLN2 ML 评分等于 3.1 [1-5]。在最后一次可用评估中，平均年龄为 82 个月 (±20)，CLN2 ML 评分等于 2.8 [0-5]。因此，在 26 个月内，平均 CLN2 ML 评分仅下降了 0.3 分。然而，在 ERT 开始时 CLN2 ML 评分大于 3 的患者经历了临床症状的稳定或改善，而在基线时 CLN2 ML 评分小于 3 的患者继续恶化。结论 对于在疾病早期开始 ERT 的患者，cerliponase alfa 改变了疾病的自然病程，使疾病进展停止，甚至临床症状略有改善。ERT 开始时的平均年龄为 56 个月 (±13)，CLN2 ML 评分等于 3.1 [1-5]。在最后一次可用评估中，平均年龄为 82 个月 (±20)，CLN2 ML 评分等于 2.8 [0-5]。因此，在 26 个月内，平均 CLN2 ML 评分仅下降了 0.3 分。然而，在 ERT 开始时 CLN2 ML 评分大于 3 的患者临床症状稳定或改善，而在基线时 CLN2 ML 评分小于 3 的患者继续恶化。结论 对于在疾病早期开始 ERT 的患者，cerliponase alfa 改变了疾病的自然病程，使疾病进展停止，甚至临床症状略有改善。ERT 开始时的平均年龄为 56 个月 (±13)，CLN2 ML 评分等于 3.1 [1-5]。在最后一次可用评估中，平均年龄为 82 个月 (±20)，CLN2 ML 评分等于 2.8 [0-5]。因此，在 26 个月内，平均 CLN2 ML 评分仅下降了 0.3 分。然而，在 ERT 开始时 CLN2 ML 评分大于 3 的患者临床症状稳定或改善，而在基线时 CLN2 ML 评分小于 3 的患者继续恶化。结论 对于在疾病早期开始 ERT 的患者，cerliponase alfa 改变了疾病的自然病程，使疾病进展停止，甚至临床症状略有改善。平均年龄为 82 个月 (±20)，CLN2 ML 评分等于 2.8 [0-5]。因此，在 26 个月内，平均 CLN2 ML 评分仅下降了 0.3 分。然而，在 ERT 开始时 CLN2 ML 评分大于 3 的患者经历了临床症状的稳定或改善，而在基线时 CLN2 ML 评分小于 3 的患者继续恶化。结论 对于在疾病早期开始 ERT 的患者，cerliponase alfa 改变了疾病的自然病程，使疾病进展停止，甚至临床症状略有改善。平均年龄为 82 个月 (±20)，CLN2 ML 评分等于 2.8 [0-5]。因此，在 26 个月内，平均 CLN2 ML 评分仅下降了 0.3 分。然而，在 ERT 开始时 CLN2 ML 评分大于 3 的患者经历了临床症状的稳定或改善，而在基线时 CLN2 ML 评分小于 3 的患者继续恶化。结论 对于在疾病早期开始 ERT 的患者，cerliponase alfa 改变了疾病的自然病程，使疾病进展停止，甚至临床症状略有改善。而基线时 CLN2 ML 评分低于 3 的患者继续恶化。结论 对于在疾病早期开始 ERT 的患者，cerliponase alfa 改变了疾病的自然病程，使疾病进展停止，甚至临床症状略有改善。而基线时 CLN2 ML 评分低于 3 的患者继续恶化。结论 对于在疾病早期开始 ERT 的患者，cerliponase alfa 改变了疾病的自然病程，使疾病进展停止，甚至临床症状略有改善。