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Liquid biopsy for patients with IBD-associated neoplasia
BMC Cancer ( IF 3.4 ) Pub Date : 2020-12-03 , DOI: 10.1186/s12885-020-07699-z Hideaki Kinugasa , Sakiko Hiraoka , Kazuhiro Nouso , Shumpei Yamamoto , Mami Hirai , Hiroyuki Terasawa , Eriko Yasutomi , Shohei Oka , Masayasu Ohmori , Yasushi Yamasaki , Toshihiro Inokuchi , Masahiro Takahara , Keita Harada , Takehiro Tanaka , Hiroyuki Okada
BMC Cancer ( IF 3.4 ) Pub Date : 2020-12-03 , DOI: 10.1186/s12885-020-07699-z Hideaki Kinugasa , Sakiko Hiraoka , Kazuhiro Nouso , Shumpei Yamamoto , Mami Hirai , Hiroyuki Terasawa , Eriko Yasutomi , Shohei Oka , Masayasu Ohmori , Yasushi Yamasaki , Toshihiro Inokuchi , Masahiro Takahara , Keita Harada , Takehiro Tanaka , Hiroyuki Okada
It is often difficult to diagnose inflammatory bowel disease (IBD)-associated neoplasia endoscopically due to background inflammation. In addition, due to the absence of sensitive tumor biomarkers, countermeasures against IBD-associated neoplasia are crucial. The purpose of this study is to develop a new diagnostic method through the application of liquid biopsy. Ten patients with IBD-associated cancers and high-grade dysplasia (HGD) with preserved tumor tissue and blood were included. Tumor and non-tumor tissues were analyzed for 48 cancer-related genes using next-generation sequencing. Simultaneously, circulating tumor DNA (ctDNA) was analyzed for mutations in the target genes using digital PCR. Out of 10 patients, seven had IBD-related cancer and three had IBD-related HGD. Two patients had carcinoma in situ; moreover, three had stageII and two had stage III. To avoid false positives, the mutation rate cutoff was set at 5% based on the control results; seven of 10 (70%) tumor tissue samples were mutation-positive. Mutation frequencies for each gene were as follows: TP53 (20.9%; R136H), TP53 (25.0%; C110W), TP53 (8.5%; H140Q), TP53 (31.1%; R150W), TP53 (12.8%; R141H), KRAS (40.0%; G12V), and PIK3CA (34.1%; R 88Q). The same mutations were detected in the blood of these seven patients. However, no mutations were detected in the blood of the remaining three patients with no tumor tissue mutations. The concordance rate between tumor tissue DNA and blood ctDNA was 100%. Blood liquid biopsy has the potential to be a new method for non-invasive diagnosis of IBD-associated neoplasia.
中文翻译：
IBD相关性肿瘤患者的液体活检
由于背景炎症，通常难以在内窥镜下诊断与炎症性肠病（IBD）相关的肿瘤。此外，由于不存在敏感的肿瘤生物标记物，针对IBD相关肿瘤的对策至关重要。这项研究的目的是通过液体活检的应用开发一种新的诊断方法。包括十名患有IBD相关癌症和高度不典型增生（HGD）并保留了肿瘤组织和血液的患者。使用下一代测序技术分析了48个癌症相关基因的肿瘤和非肿瘤组织。同时，使用数字PCR分析循环肿瘤DNA（ctDNA）靶基因中的突变。在10名患者中，有7名患有IBD相关的癌症，三名患有IBD相关的HGD。2例原位癌。此外，三人进入第二阶段，二人进入第三阶段。为了避免假阳性，根据对照结果将突变率截断值设置为5％。10个肿瘤组织样本中有7个（70％）突变阳性。每个基因的突变频率如下：TP53（20.9％; R136H），TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS （40.0％； G12V）和PIK3CA（34.1％； R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液液体活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。根据对照结果，将突变率的临界值设为5％。10个肿瘤组织样本中有7个（70％）突变阳性。每个基因的突变频率如下：TP53（20.9％; R136H），TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS （40.0％； G12V）和PIK3CA（34.1％； R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。根据对照结果，将突变率的临界值设为5％。10个肿瘤组织样本中有7个（70％）突变阳性。每个基因的突变频率如下：TP53（20.9％; R136H），TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS （40.0％； G12V）和PIK3CA（34.1％； R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液液体活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS（40.0％; G12V）和PIK3CA（34.1％; R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS（40.0％; G12V）和PIK3CA（34.1％; R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液液体活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。
更新日期：2020-12-03
中文翻译：
IBD相关性肿瘤患者的液体活检
由于背景炎症，通常难以在内窥镜下诊断与炎症性肠病（IBD）相关的肿瘤。此外，由于不存在敏感的肿瘤生物标记物，针对IBD相关肿瘤的对策至关重要。这项研究的目的是通过液体活检的应用开发一种新的诊断方法。包括十名患有IBD相关癌症和高度不典型增生（HGD）并保留了肿瘤组织和血液的患者。使用下一代测序技术分析了48个癌症相关基因的肿瘤和非肿瘤组织。同时，使用数字PCR分析循环肿瘤DNA（ctDNA）靶基因中的突变。在10名患者中，有7名患有IBD相关的癌症，三名患有IBD相关的HGD。2例原位癌。此外，三人进入第二阶段，二人进入第三阶段。为了避免假阳性，根据对照结果将突变率截断值设置为5％。10个肿瘤组织样本中有7个（70％）突变阳性。每个基因的突变频率如下：TP53（20.9％; R136H），TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS （40.0％； G12V）和PIK3CA（34.1％； R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液液体活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。根据对照结果，将突变率的临界值设为5％。10个肿瘤组织样本中有7个（70％）突变阳性。每个基因的突变频率如下：TP53（20.9％; R136H），TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS （40.0％； G12V）和PIK3CA（34.1％； R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。根据对照结果，将突变率的临界值设为5％。10个肿瘤组织样本中有7个（70％）突变阳性。每个基因的突变频率如下：TP53（20.9％; R136H），TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS （40.0％； G12V）和PIK3CA（34.1％； R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液液体活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS（40.0％; G12V）和PIK3CA（34.1％; R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。TP53（25.0％; C110W），TP53（8.5％; H140Q），TP53（31.1％; R150W），TP53（12.8％; R141H），KRAS（40.0％; G12V）和PIK3CA（34.1％; R 88Q）。在这七名患者的血液中检测到相同的突变。但是，其余三例患者的血液中均未检测到突变，且未发现肿瘤组织突变。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液液体活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。肿瘤组织DNA与血液ctDNA的符合率为100％。血液活检有可能成为无创诊断IBD相关肿瘤的新方法。
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