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Comparative genomic analysis of the principal Cryptosporidium species that infect humans
PeerJ ( IF 2.3 ) Pub Date : 2020-12-02 , DOI: 10.7717/peerj.10478
Laura M. Arias-Agudelo 1 , Gisela Garcia-Montoya 1 , Felipe Cabarcas 1, 2 , Ana L. Galvan-Diaz 3 , Juan F. Alzate 1
Affiliation  

Cryptosporidium parasites are ubiquitous and can infect a broad range of vertebrates and are considered the most frequent protozoa associated with waterborne parasitic outbreaks. The intestine is the target of three of the species most frequently found in humans: C. hominis, C. parvum, and. C. meleagridis. Despite the recent advance in genome sequencing projects for this apicomplexan, a broad genomic comparison including the three species most prevalent in humans have not been published so far. In this work, we downloaded raw NGS data, assembled it under normalized conditions, and compared 23 publicly available genomes of C. hominis, C. parvum, and C. meleagridis. Although few genomes showed highly fragmented assemblies, most of them had less than 500 scaffolds and mean coverage that ranged between 35X and 511X. Synonymous single nucleotide variants were the most common in C. hominis and C. meleagridis, while in C. parvum, they accounted for around 50% of the SNV observed. Furthermore, deleterious nucleotide substitutions common to all three species were more common in genes associated with DNA repair, recombination, and chromosome-associated proteins. Indel events were observed in the 23 studied isolates that spanned up to 500 bases. The highest number of deletions was observed in C. meleagridis, followed by C. hominis, with more than 60 species-specific deletions found in some isolates of these two species. Although several genes with indel events have been partially annotated, most of them remain to encode uncharacterized proteins.

中文翻译:

感染人类的​​主要隐孢子虫物种的比较基因组分析

隐孢子虫寄生虫无处不在,可以感染范围广泛的脊椎动物,被认为是与水传播寄生虫爆发相关的最常见的原生动物。肠道是人类最常见的三种物种的目标:C. hominis、C. parvum 和。C. meleagridis。尽管最近在针对这种顶复体的基因组测序项目方面取得了进展,但迄今为止尚未发表包括人类最普遍的三种物种在内的广泛基因组比较。在这项工作中,我们下载了原始 NGS 数据,在标准化条件下对其进行组装,并比较了 C. hominis、C. parvum 和 C. meleagridis 的 23 个公开可用的基因组。尽管很少有基因组显示高度碎片化的组装,但其中大多数的支架少于 500 个,平均覆盖率介于 35X 和 511X 之间。同义单核苷酸变体在 C. hominis 和 C. meleagridis 中最常见,而在 C. parvum 中,它们占观察到的 SNV 的 50% 左右。此外,所有三个物种共有的有害核苷酸取代在与 DNA 修复、重组和染色体相关蛋白相关的基因中更为常见。在跨越多达 500 个碱基的 23 个研究分离株中观察到插入缺失事件。在 C. meleagridis 中观察到的缺失数量最多,其次是 C. hominis,在这两个物种的一些分离物中发现了 60 多个物种特异性缺失。尽管一些具有 indel 事件的基因已被部分注释,但它们中的大多数仍然编码未表征的蛋白质。它们占观察到的 SNV 的 50% 左右。此外,所有三个物种共有的有害核苷酸替换在与 DNA 修复、重组和染色体相关蛋白相关的基因中更为常见。在跨越多达 500 个碱基的 23 个研究分离株中观察到插入缺失事件。在 C. meleagridis 中观察到的缺失数量最多,其次是 C. hominis,在这两个物种的一些分离物中发现了 60 多个物种特异性缺失。尽管一些具有 indel 事件的基因已被部分注释,但它们中的大多数仍然编码未表征的蛋白质。它们占观察到的 SNV 的 50% 左右。此外,所有三个物种共有的有害核苷酸替换在与 DNA 修复、重组和染色体相关蛋白相关的基因中更为常见。在跨越多达 500 个碱基的 23 个研究分离株中观察到插入缺失事件。在 C. meleagridis 中观察到的缺失数量最多,其次是 C. hominis,在这两个物种的一些分离物中发现了 60 多个物种特异性缺失。尽管一些具有 indel 事件的基因已被部分注释,但它们中的大多数仍然编码未表征的蛋白质。在跨越多达 500 个碱基的 23 个研究分离株中观察到插入缺失事件。在 C. meleagridis 中观察到的缺失数量最多,其次是 C. hominis,在这两个物种的一些分离物中发现了 60 多个物种特异性缺失。尽管一些具有 indel 事件的基因已被部分注释,但它们中的大多数仍然编码未表征的蛋白质。在跨越多达 500 个碱基的 23 个研究分离株中观察到插入缺失事件。在 C. meleagridis 中观察到的缺失数量最多,其次是 C. hominis,在这两个物种的一些分离物中发现了 60 多个物种特异性缺失。尽管一些具有 indel 事件的基因已被部分注释,但它们中的大多数仍然编码未表征的蛋白质。
更新日期:2020-12-02
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