Functional annotations have the potential to increase the power of genome-wide association studies (GWAS) by prioritizing variants according to their biological function. Focusing on variant-specific annotation meta-scores including CADD (Kircher et al., 2014) and Eigen (Ionita-laza et al., 2016), we broadly examined GWAS summary statistics of 1,132 traits from the UK Biobank (Sudlow et al., 2015) using the weighted p-value approach (Genovese et al., 2006) and stratified false discovery control (sFDR) method (Sun et al., 2006). These 1,132 traits were rated by Benjamin Neale’s lab from the Broad Institute as having medium to high confidence for their heritability estimates.

中文翻译：

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当前整合变异功能注释分数的方法在提高全基因组关联研究的能力方面能力有限

通过根据变异的生物学功能对变异进行优先排序，功能注释有可能增加全基因组关联研究 (GWAS) 的能力。专注于变异特定的注释元评分，包括 CADD（Kircher 等人，2014 年）和 Eigen（Ionita-laza 等人，2016 年），我们广泛地检查了来自英国生物银行（Sudlow 等人，2016 年）的 1,132 个特征的 GWAS 汇总统计数据。 , 2015）使用加权 p 值方法（Genovese 等人，2006 年）和分层错误发现控制 (sFDR) 方法（Sun 等人，2006 年）。这 1,132 个性状被 Broad Institute 的 Benjamin Neale 实验室评定为对其遗传力估计具有中到高置信度。