BACKGROUND Recent studies have suggested that two PACS2 pathogenic variants, c.625G > A (p.Glu209Lys) and c.631G > A (p.Glu211Lys), have been causally linked to the characteristic developmental and epileptic encephalopathy, including autistic behaviors, hypotonia, cerebellar dysgenesis and facial dysmorphism. Their seizures appear most difficult to control in neonatal and infant period, but improve after the first year of life. We herein report three patients with the same PACS2 variant, c.625G > A (p.Glu209Lys), showing different characteristics from previous reports. CASE REPORT Case 1, a 2-year-old girl, developed frequent tonic convulsions 2 weeks after birth. Brain magnetic resonance imaging showed a decrease in posterior periventricular white matter volume, an enlargement of the inferior horn of lateral ventricles and old subependymal hemorrhage. Epilepsy is now controlled with antiepileptic drugs. Case 2, a 12-year-old girl, developed generalized tonic convulsions 3 days after birth. Although epilepsy had been controlled since the age of 4, she developed Lennox-Gastaut syndrome at 9 years old. Case 3, a 3-year-old girl, developed tonic convulsions 3 days after birth. She now exhibits normal psychomotor development, and epilepsy is controlled without medicine. CONCLUSION PACS2-related epileptic syndrome presents variable phenotypes than previously reported. We think that our findings expand the clinical spectrum of this disease, and provide important information about the differential diagnosis of neonatal-onset epileptic syndrome.

中文翻译：

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与 PACS2 变异相关的癫痫综合征的临床变异

背景 最近的研究表明，两个 PACS2 致病变异，c.625G > A (p.Glu209Lys) 和 c.631G > A (p.Glu211Lys)，与特征性发育和癫痫性脑病有因果关系，包括自闭症行为、肌张力减退，小脑发育不全和面部畸形。他们的癫痫发作在新生儿期和婴儿期似乎最难控制，但在出生后的第一年有所改善。我们在此报告了具有相同 PACS2 变体 c.625G > A (p.Glu209Lys) 的三名患者，显示出与之前报告不同的特征。病例报告 病例 1，一名 2 岁女孩，在出生后 2 周出现频繁的强直性惊厥。脑磁共振成像显示后脑室周围白质体积减少，侧脑室下角扩大和室管膜下陈旧性出血。癫痫现在可以用抗癫痫药物控制。病例 2，一名 12 岁女孩，出生后 3 天出现全身性强直性惊厥。虽然癫痫从 4 岁起就得到控制，但她在 9 岁时患上了 Lennox-Gastaut 综合征。病例 3，一名 3 岁女孩，出生后 3 天出现强直性惊厥。她现在表现出正常的精神运动发育，癫痫症在没有药物的情况下得到控制。结论 PACS2 相关的癫痫综合征表现出比以前报道的不同的表型。我们认为我们的研究结果扩展了这种疾病的临床谱，并提供了有关新生儿癫痫综合征鉴别诊断的重要信息。病例 2，一名 12 岁女孩，出生后 3 天出现全身性强直性惊厥。虽然癫痫从 4 岁起就得到控制，但她在 9 岁时患上了 Lennox-Gastaut 综合征。病例 3，一名 3 岁女孩，出生后 3 天出现强直性惊厥。她现在表现出正常的精神运动发育，癫痫症在没有药物的情况下得到控制。结论 PACS2 相关的癫痫综合征表现出比以前报道的不同的表型。我们认为我们的研究结果扩展了这种疾病的临床谱，并提供了有关新生儿癫痫综合征鉴别诊断的重要信息。病例 2，一名 12 岁女孩，出生后 3 天出现全身性强直性惊厥。虽然癫痫从 4 岁起就得到控制，但她在 9 岁时患上了 Lennox-Gastaut 综合征。病例 3，一名 3 岁女孩，出生后 3 天出现强直性惊厥。她现在表现出正常的精神运动发育，癫痫症在没有药物的情况下得到控制。结论 PACS2 相关的癫痫综合征表现出比以前报道的不同的表型。我们认为我们的研究结果扩展了这种疾病的临床谱，并提供了有关新生儿癫痫综合征鉴别诊断的重要信息。一名 3 岁女孩在出生后 3 天出现强直性惊厥。她现在表现出正常的精神运动发育，癫痫症在没有药物的情况下得到控制。结论 PACS2 相关的癫痫综合征表现出比以前报道的不同的表型。我们认为我们的研究结果扩展了这种疾病的临床谱，并提供了有关新生儿癫痫综合征鉴别诊断的重要信息。一名 3 岁女孩在出生后 3 天出现强直性惊厥。她现在表现出正常的精神运动发育，癫痫症在没有药物的情况下得到控制。结论 PACS2 相关的癫痫综合征表现出比以前报道的不同的表型。我们认为我们的研究结果扩展了这种疾病的临床谱，并提供了有关新生儿癫痫综合征鉴别诊断的重要信息。