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Skeletal dysplasias in Latin America
American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics, Part C ( IF 3.1 ) Pub Date : 2020-11-21 , DOI: 10.1002/ajmg.c.31861
Denise P Cavalcanti 1 , Virginia Fano 2 , Cecilia Mellado 3 , Maria Dora J Lacarrubba-Flores 1 , Cynthia Silveira 1 , Karina C Silveira 1 , Mariana Del Pino 2 , Angelica Moresco 4 , Silvia Caino 2 , Rosario Ramos Mejía 2 , Cristián J García 5 , Guillermo Lay-Son 3 , Carlos R Ferreira 6
Affiliation  

Skeletal dysplasias (SD) are disturbances in growth due to defects intrinsic to the bone and/or cartilage, usually affecting multiple bones and having a progressive character. In this article, we review the state of clinical and research SD resources available in Latin America, including three specific countries (Brazil, Argentina, and Chile), that have established multidisciplinary clinics for the care of these patients. From the epidemiological point of view, the SD prevalence of 3.2 per 10,000 births from nine South American countries included in the ECLAMC network represents the most accurate estimate not just in Latin America, but worldwide. In Brazil, there are currently five groups focused on SD. The data from one of these groups including the website www.ocd.med.br, created to assist in the diagnosis of SD, are highlighted showing that telemedicine for this purpose represents a good strategy for the region. The experience of more than 30 years of the SD multidisciplinary clinic in an Argentinian Hospital is presented, evidencing a solid experience mainly in the follow‐up of the most frequent SD, especially those belonging the FGFR3 group and OI. In Chile, a group with 20 years of experience presents its work with geneticists and pediatricians, focusing on diagnostic purposes and clinical management. Altogether, although SD health‐care and research activities in Latin America are in their early stages, the experience in these three countries seems promising and stimulating for the region as a whole.

中文翻译:

拉丁美洲的骨骼发育不良

骨骼发育不良 (SD) 是由于骨骼和/或软骨固有缺陷导致的生长障碍,通常影响多块骨骼并具有进行性特征。在本文中,我们回顾了拉丁美洲可用的临床和研究 SD 资源的状况,包括三个特定国家(巴西、阿根廷和智利),这些国家已经为这些患者的护理建立了多学科诊所。从流行病学的角度来看,ECLAMC 网络中九个南美国家的每 10,000 名新生儿 3.2 的 SD 患病率代表了不仅在拉丁美洲而且在全世界最准确的估计。在巴西,目前有五个小组专注于可持续发展。来自这些团体之一的数据,包括为协助诊断 SD 而创建的网站 www.ocd.med.br,突出显示,为此目的的远程医疗是该地区的一项良好战略。介绍了阿根廷医院 SD 多学科诊所 30 多年的经验,证明了主要在最常见 SD 的随访中的可靠经验,尤其是那些属于 FGFR3 组和 OI 的患者。在智利,一个拥有 20 年经验的小组展示了其与遗传学家和儿科医生的合作,重点是诊断目的和临床管理。总而言之,尽管拉丁美洲的可持续发展医疗保健和研究活动尚处于初期阶段,但这三个国家的经验似乎对整个地区来说是有希望和刺激的。介绍了阿根廷医院 SD 多学科诊所 30 多年的经验,证明了主要在最常见 SD 的随访中的可靠经验,尤其是那些属于 FGFR3 组和 OI 的患者。在智利,一个拥有 20 年经验的小组展示了其与遗传学家和儿科医生的合作,重点是诊断目的和临床管理。总而言之,尽管拉丁美洲的可持续发展医疗保健和研究活动尚处于初期阶段,但这三个国家的经验似乎对整个地区来说是有希望和刺激的。介绍了阿根廷医院 SD 多学科诊所 30 多年的经验,证明了主要在最常见 SD 的随访中的可靠经验,尤其是那些属于 FGFR3 组和 OI 的患者。在智利,一个拥有 20 年经验的小组展示了其与遗传学家和儿科医生的合作,重点是诊断目的和临床管理。总而言之,尽管拉丁美洲的可持续发展医疗保健和研究活动尚处于初期阶段,但这三个国家的经验似乎对整个地区来说是有希望和刺激的。侧重于诊断目的和临床管理。总而言之,尽管拉丁美洲的可持续发展医疗保健和研究活动尚处于初期阶段,但这三个国家的经验似乎对整个地区来说是有希望和刺激的。侧重于诊断目的和临床管理。总而言之,尽管拉丁美洲的可持续发展医疗保健和研究活动尚处于初期阶段,但这三个国家的经验似乎对整个地区来说是有希望和刺激的。
更新日期:2020-12-30
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