Chromosome 1p36 deletion syndrome is a contiguous genetic disorder with multiple congenital anomalies and mental retardation. It has been emerging as one of the most common terminal deletion syndromes in humans with the rapid utility of microarray analysis. However, the prenatal findings of 1p36 deletion syndrome are still limited. We report a fetus with 1p36 deletion and cardiac phenotype of dextrocardia, combined with a balanced translocation between chromosome 5 and 6. The phenotype of dextrocardia is rarely reported in prenatal 1p36 deletion cases. We present a prenatal 1p36 deletion case with congenital heart diseases and single umbilical artery. Fetal echocardiography showed dextrocardia, ventricular septal defect and pericardial effusion. Fetal karyotype revealed a de novo balanced translocation of 46,XY,t(5;6)(q11.2;q23.3). Chromosomal microarray analysis detected a pathogenic deletion in 1p36.21p36.12, with the size of 6.38 Mb. Further whole genome sequencing revealed that the balanced translocation disrupted the EYA4 and ITGA1 genes. Although congenital heart diseases are very common clinical manifestations among patients with 1p36 deletion, dextrocardia is a quite rare cardiac phenotype. This is the second case with 1p36 deletion and dextrocardia, and the first prenatally diagnosed 1p36 deletion case with dextrocardia. Our case indicates that genes in 1p36 are associated with not only heart structural anomalies, but also cardiac laterality development. Our results also imply that the EYA4 gene disrupted by the balanced translocation might be related with the cardiac development.

中文翻译：

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在患有1p36缺失综合征和平衡易位的胎儿中观察到的一种罕见的右旋心型心脏表型：产前病例报告

1p36染色体缺失综合征是一种具有多种先天性异常和智力低下的连续遗传疾病。随着微阵列分析的迅速应用，它已成为人类最常见的末端缺失综合征之一。但是，1p36缺失综合征的产前发现仍然有限。我们报告了胎儿具有1p36缺失和心脏右旋心型的表型，并在5号和6号染色体之间具有平衡的易位。在产前1p36缺失病例中很少报告有右旋心型的表型。我们提出了先天性心脏病和单条脐动脉的产前1p36缺失病例。胎儿超声心动图显示右旋心室，室间隔缺损和心包积液。胎儿核型显示从头平衡的易位46，XY，t（5; 6）（q11.2; q23.3）。染色体微阵列分析在1p36.21p36.12中检测到病原性缺失，大小为6.38 Mb。进一步的全基因组测序表明，平衡易位破坏了EYA4和ITGA1基因。尽管先天性心脏病是1p36缺失患者中非常普遍的临床表现，但右心跳是一种非常罕见的心脏表型。这是第二例具有1p36缺失和右旋心律的病例，也是第一例在产前诊断为1p36缺失与右旋心律的病例。我们的案例表明1p36中的基因不仅与心脏结构异常有关，而且与心脏侧卧发育有关。我们的结果还暗示，平衡转移易位的EYA4基因可能与心脏发育有关。38 Mb。进一步的全基因组测序表明，平衡易位破坏了EYA4和ITGA1基因。尽管先天性心脏病是1p36缺失患者中非常普遍的临床表现，但右心搏动是一种非常罕见的心脏表型。这是第二例具有1p36缺失和右旋心律的病例，也是第一例在产前诊断为1p36缺失与右旋心律的病例。我们的案例表明1p36中的基因不仅与心脏结构异常有关，而且与心脏侧卧发育有关。我们的结果还暗示，平衡转移易位的EYA4基因可能与心脏发育有关。38 Mb。进一步的全基因组测序表明，平衡易位破坏了EYA4和ITGA1基因。尽管先天性心脏病是1p36缺失患者中非常普遍的临床表现，但右心跳是一种非常罕见的心脏表型。这是第二例具有1p36缺失和右旋心律的病例，也是第一例在产前诊断为1p36缺失与右旋心律的病例。我们的案例表明1p36中的基因不仅与心脏结构异常有关，而且与心脏侧卧发育有关。我们的结果还暗示，平衡转移易位的EYA4基因可能与心脏发育有关。尽管先天性心脏病是1p36缺失患者中非常普遍的临床表现，但右心跳是一种非常罕见的心脏表型。这是第二例具有1p36缺失和右旋心律的病例，也是第一例在产前诊断为1p36缺失与右旋心律的病例。我们的病例表明1p36中的基因不仅与心脏结构异常有关，而且与心脏侧卧发育有关。我们的结果还暗示，平衡转移易位的EYA4基因可能与心脏发育有关。尽管先天性心脏病是1p36缺失患者中非常普遍的临床表现，但右心跳是一种非常罕见的心脏表型。这是第二例具有1p36缺失和右旋心律的病例，也是第一例在产前诊断为1p36缺失与右旋心律的病例。我们的案例表明1p36中的基因不仅与心脏结构异常有关，而且与心脏侧卧发育有关。我们的结果还暗示，平衡转移易位的EYA4基因可能与心脏发育有关。我们的案例表明1p36中的基因不仅与心脏结构异常有关，而且与心脏侧卧发育有关。我们的结果还暗示，平衡转移易位的EYA4基因可能与心脏发育有关。我们的案例表明1p36中的基因不仅与心脏结构异常有关，而且与心脏侧卧发育有关。我们的结果还暗示，平衡转移易位的EYA4基因可能与心脏发育有关。