Advanced biological techniques have helped produce more insightful findings on the genetic etiology of infertility that may lead to better management of the condition. This review provides an update on genes predisposing to syndromic and nonsyndromic infertility. The review identified 65 genes linked with infertility and infertility-related disorders. These genes regulate fertility. However, mutational loss of the functions of the genes predisposes to infertility. Twenty-three (23) genes representing 35% were linked with syndromic infertility, while 42 genes (65%) cause nonsyndromic infertility. Of the 42 nonsyndromic genes, 26 predispose to spermatogenic failure and sperm morphological abnormalities, 11 cause ovarian failures, and 5 cause sex reversal and puberty delay. Overall, 31 genes (48%) predispose to male infertility, 15 genes (23%) cause female infertility, and 19 genes (29%) predispose to both. The common feature of male infertility was spermatogenic failure and sperm morphology abnormalities, while ovarian failure has been the most frequently reported among infertile females. The mechanisms leading to these pathologies are gene-specific, which, if targeted in the affected, may lead to improved treatment. Mutational loss of the functions of some genes involved in the development and maintenance of fertility may predispose to syndromic or nonsyndromic infertility via gene-specific mechanisms. A treatment procedure that targets the affected gene(s) in individuals expressing infertility may lead to improved treatment.

中文翻译：

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导致综合征性和非综合征性不孕症的基因：叙述性评论

先进的生物技术有助于对不孕症的遗传病因产生更深入的发现，这可能会导致更好地管理这种疾病。这篇综述提供了易患综合征性和非综合征性不孕症的基因的最新情况。该综述确定了 65 个与不孕症和不孕症相关疾病相关的基因。这些基因调节生育能力。然而，基因功能的突变丧失易导致不育。代表 35% 的二十三 (23) 个基因与综合征性不孕有关，而 42 个基因 (65%) 导致非综合征性不孕。在 42 个非综合征基因中，26 个易导致生精障碍和精子形态异常，11 个导致卵巢功能衰竭，5 个导致性逆转和青春期延迟。总体而言，31 个基因 (48%) 易导致男性不育，15 个基因 (23%) 导致女性不育，19 个基因 (29%) 易患这两种情况。男性不育的共同特征是生精功能衰竭和精子形态异常，而卵巢功能衰竭在不育女性中最常见。导致这些病理的机制是基因特异性的，如果针对受影响的人，可能会改善治疗。某些参与生育能力发育和维持的基因功能的突变丧失可能会通过基因特异性机制导致综合征或非综合征不孕症。针对表达不育症的个体中受影响基因的治疗程序可能会改善治疗。男性不育的共同特征是生精功能衰竭和精子形态异常，而卵巢功能衰竭在不育女性中最常见。导致这些病理的机制是基因特异性的，如果针对受影响的人，可能会改善治疗。某些参与生育能力发育和维持的基因功能的突变丧失可能会通过基因特异性机制导致综合征或非综合征不孕症。针对表达不育症的个体中受影响基因的治疗程序可能会改善治疗。男性不育的共同特征是生精功能衰竭和精子形态异常，而卵巢功能衰竭在不育女性中最常见。导致这些病理的机制是基因特异性的，如果针对受影响的人，可能会改善治疗。某些参与生育能力发育和维持的基因功能的突变丧失可能会通过基因特异性机制导致综合征或非综合征不孕症。针对表达不育症的个体中受影响基因的治疗程序可能会改善治疗。某些参与生育能力发育和维持的基因功能的突变丧失可能会通过基因特异性机制导致综合征或非综合征不孕症。针对表达不育症的个体中受影响基因的治疗程序可能会改善治疗。某些参与生育能力发育和维持的基因功能的突变丧失可能会通过基因特异性机制导致综合征或非综合征不孕症。针对表达不育症的个体中受影响基因的治疗程序可能会改善治疗。