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Developmental validation of the Yfiler Platinum PCR Amplification Kit for forensic genetic caseworks and databases
Electrophoresis ( IF 3.0 ) Pub Date : 2020-10-31 , DOI: 10.1002/elps.202000187
Mengyuan Song 1 , Feng Song 1 , Shuangshuang Wang 1 , Yiping Hou 1
Affiliation  

Y chromosome kits are successfully applied in cases where human biological material exists. With the development of genotyping ability, more Y chromosomal markers are needed for finer identification of male individuals and lineages. In this study, a developmental validation of a newly emerged Y chromosome kit that combines two different kinds of markers: 38 Y‐STRs and 3 Y‐indels are conducted. The results show that this kit has high sensitivity when there is a small amount of DNA (125 pg), more than one male (minor:major = 1:7), or a mixture of males and females (male:female = 125pg:1875pg), inhibited substances (800 μM hematin and more than 1600 ng/μL humic acid). The kit exhibits high precision level with a standard deviation of allele size no more than 0.14 nt. Locus DYS481 shows the largest stutter rate, with three stutters per true allele. Population samples are well identified (MP of 0.001106), and mutations can be observed in father–son pairs (46 mutations in 70 pairs, 10 in locus DYS627). Out of all the population samples, 13.2% belong to haplogroup M117‐O2a2b1a1, with their ethnic group being Han Chinese. The results show that this kit can improve the performance of identifying male individuals, obtaining more unique haplotypes (increasing from 894 to 918 of 1000 male samples) and higher discrimination capacity (increasing from 0.942 to 0.955) in this study compared to previous widely used Yfiler Plus kit. Besides, it gives information about their paternal lineages in forensic genetic casework and genealogical database construction.

中文翻译:

用于法医遗传案例和数据库的 Yfiler Platinum PCR 扩增试剂盒的开发验证

Y染色体试剂盒成功应用于存在人体生物材料的情况。随着基因分型能力的发展,需要更多的Y染色体标记来更好地识别男性个体和谱系。在这项研究中,对新出现的 Y 染色体试剂盒进行了开发验证,该试剂盒结合了两种不同类型的标记:38 个 Y-STR 和 3 个 Y-插入缺失。结果表明,当存在少量DNA(125pg)、多于一个雄性(次要:主要=1:7)或雌雄混合(雄性:雌性=125pg: 1875pg),抑制物质(800 μM 血红素和超过 1600 ng/μL 腐殖酸)。该试剂盒显示出高精度水平,等位基因大小的标准偏差不超过 0.14 nt。基因座 DYS481 显示最大的口吃率,每个真正的等位基因有三个口吃。种群样本被很好地识别(MP 为 0.001106),并且可以在父子对中观察到突变(70 对中有 46 个突变,基因座 DYS627 中有 10 个突变)。在所有人口样本中,13.2% 属于单倍群 M117-O2a2b1a1,他们的族群是汉族。结果表明,与之前广泛使用的Yfiler相比,该试剂盒可以提高识别男性个体的性能,在本研究中获得更多独特的单倍型(从1000个男性样本中的894个增加到918个)和更高的识别能力(从0.942增加到0.955)加套件。此外,它还在法医遗传案件和家谱数据库建设中提供了有关其父系谱系的信息。10 位点 DYS627)。在所有人口样本中,13.2% 属于单倍群 M117-O2a2b1a1,他们的族群是汉族。结果表明,与之前广泛使用的Yfiler相比,该试剂盒可以提高识别男性个体的性能,在本研究中获得更多独特的单倍型(从1000个男性样本中的894个增加到918个)和更高的识别能力(从0.942增加到0.955)加套件。此外,它还在法医遗传案件和家谱数据库建设中提供了有关其父系谱系的信息。10 位点 DYS627)。在所有人口样本中,13.2% 属于单倍群 M117-O2a2b1a1,他们的族群是汉族。结果表明,与之前广泛使用的Yfiler相比,该试剂盒可以提高识别男性个体的性能,在本研究中获得更多独特的单倍型(从1000个男性样本中的894个增加到918个)和更高的识别能力(从0.942增加到0.955)加套件。此外,它还在法医遗传案件和家谱数据库建设中提供了有关其父系谱系的信息。与之前广泛使用的 Yfiler Plus 试剂盒相比,在本研究中获得了更多独特的单倍型(从 1000 个男性样本中的 894 个增加到 918 个)和更高的辨别能力(从 0.942 增加到 0.955)。此外,它还在法医遗传案件和家谱数据库建设中提供了有关其父系谱系的信息。与之前广泛使用的 Yfiler Plus 试剂盒相比,在本研究中获得了更多独特的单倍型(从 1000 个男性样本中的 894 个增加到 918 个)和更高的辨别能力(从 0.942 增加到 0.955)。此外,它还在法医遗传案件和家谱数据库建设中提供了有关其父系谱系的信息。
更新日期:2020-10-31
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