BACKGROUND Mutations in the XPR1 gene are associated with primary familial brain calcifications (PFBC). All reported mutations are missense and inherited as an autosomal dominant trait. PFBC patients exhibited movement disorders, neuropsychiatric symptoms, and other associated symptoms with diverse severity, even within the same family. MATERIALS AND METHODS We identified and enrolled a patient with PFBC. Clinical data were comprehensively collected, including the age of onset, seizure types and frequency, trigger factors of paroxysmal dyskinesia, response to drugs, and general and neurological examination results. Whole-exome sequencing (WES) was performed to detect pathogenic variants. We further systematically reviewed the phenotypic and genetic features of patients with XPR1 mutations. RESULTS The patient showed bilateral calcification involving basal ganglia and cerebellar dentate. Clinically, he presented as paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions (PKD/IC) with favorable outcome. We identified a compound heterozygous XPR1 mutation (c.786_789delTAGA/p.D262Efs*6, c.1342C>T/p.R448W), which were inherited from unaffected parents respectively. Further literature review shows a wide range of clinical manifestations of patients with XPR1 mutations, with movement disorders being the most common. CONCLUSIONS This is the first report of biallelic mutations in XPR1. The findings suggest for the first time a possible link between PKD/IC and XPR1 mutations.

中文翻译：

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双等位基因 XPR1 突变与原发性家族性脑钙化相关，表现为阵发性运动源性运动障碍伴婴儿惊厥

背景 XPR1 基因的突变与原发性家族性脑钙化 (PFBC) 相关。所有报告的突变都是错义的，并作为常染色体显性性状遗传。PFBC 患者表现出运动障碍、神经精神症状和其他严重程度不同的相关症状，即使在同一个家庭中也是如此。材料和方法 我们确定并招募了一名 PFBC 患者。综合收集临床资料，包括发病年龄、癫痫发作类型和频率、阵发性运动障碍的触发因素、药物反应以及一般和神经系统检查结果。进行全外显子组测序（WES）以检测致病变异。我们进一步系统地回顾了 XPR1 突变患者的表型和遗传特征。结果患者显示双侧钙化，累及基底节和小脑齿状突。临床上，他表现为阵发性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥 (PKD/IC)，结果良好。我们鉴定了复合杂合 XPR1 突变（c.786_789delTAGA/p.D262Efs*6，c.1342C>T/p.R448W），分别从未受影响的父母遗传。进一步的文献回顾显示了 XPR1 突变患者的广泛临床表现，其中运动障碍是最常见的。结论 这是 XPR1 中双等位基因突变的第一份报告。这些发现首次表明 PKD/IC 和 XPR1 突变之间可能存在联系。我们鉴定了复合杂合 XPR1 突变（c.786_789delTAGA/p.D262Efs*6，c.1342C>T/p.R448W），分别从未受影响的父母遗传。进一步的文献回顾显示了 XPR1 突变患者的广泛临床表现，其中运动障碍是最常见的。结论 这是 XPR1 中双等位基因突变的第一份报告。这些发现首次表明 PKD/IC 和 XPR1 突变之间可能存在联系。我们鉴定了复合杂合 XPR1 突变（c.786_789delTAGA/p.D262Efs*6，c.1342C>T/p.R448W），分别从未受影响的父母遗传。进一步的文献回顾显示了 XPR1 突变患者的广泛临床表现，其中运动障碍是最常见的。结论 这是 XPR1 中双等位基因突变的第一份报告。这些发现首次表明 PKD/IC 和 XPR1 突变之间可能存在联系。结论 这是 XPR1 中双等位基因突变的第一份报告。这些发现首次表明 PKD/IC 和 XPR1 突变之间可能存在联系。结论 这是 XPR1 中双等位基因突变的第一份报告。这些发现首次表明 PKD/IC 和 XPR1 突变之间可能存在联系。