Genetic and other variations frequently affect protein functions. Scientific articles can contain confusing descriptions about which function or property is affected, and in many cases the statements are pure speculation without any experimental evidence. To clarify functional effects of protein variations of genetic or non-genetic origin, a systematic conceptualisation and framework are introduced. This framework describes protein functional effects on abundance, activity, specificity and affinity, along with countermeasures, which allow cells, tissues and organisms to tolerate, avoid, repair, attenuate or resist (TARAR) the effects. Effects on abundance discussed include gene dosage, restricted expression, mis-localisation and degradation. Enzymopathies, effects on kinetics, allostery and regulation of protein activity are subtopics for the effects of variants on activity. Variation outcomes on specificity and affinity comprise promiscuity, specificity, affinity and moonlighting. TARAR mechanisms redress variations with active and passive processes including chaperones, redundancy, robustness, canalisation and metabolic and signalling rewiring. A framework for pragmatic protein function analysis and presentation is introduced. All of the mechanisms and effects are described along with representative examples, most often in relation to diseases. In addition, protein function is discussed from evolutionary point of view. Application of the presented framework facilitates unambiguous, detailed and specific description of functional effects and their systematic study.

遗传和其他变异经常影响蛋白质功能。科学文章可能包含有关哪个功能或属性受到影响的令人困惑的描述，并且在许多情况下，这些陈述是纯粹的推测，没有任何实验证据。为了阐明遗传或非遗传来源的蛋白质变异的功能影响，引入了系统的概念化和框架。该框架描述了蛋白质对丰度，活性，特异性和亲和力的作用，以及对策，使细胞，组织和生物体可以耐受，避免，修复，减弱或抵抗（TARAR）作用。讨论的对丰度的影响包括基因剂量，限制性表达，错误定位和降解。酶促作用，对动力学的影响，蛋白质活性的变构和调节是变体对活性影响的副主题。特异性和亲和力的变化结果包括混杂，特异性，亲和力和月光。TARAR机制通过主动和被动过程纠正变异，包括伴侣，冗余，鲁棒性，渠化以及代谢和信号转导。介绍了实用蛋白质功能分析和表达的框架。所有的机制和效果都与代表性示例一起进行了描述，最常见的是与疾病有关的示例。另外，从进化的角度讨论蛋白质功能。所提出框架的应用有助于功能效果及其系统研究的明确，详细和具体描述。特异性和亲和力的变化结果包括混杂，特异性，亲和力和月光。TARAR机制通过主动和被动过程纠正变异，包括伴侣，冗余，鲁棒性，渠化以及代谢和信号转导。介绍了实用蛋白质功能分析和表达的框架。所有的机制和效果都与代表性示例一起进行了描述，最常见的是与疾病有关的示例。另外，从进化的角度讨论蛋白质功能。所提出框架的应用有助于功能效果及其系统研究的明确，详细和具体描述。特异性和亲和力的变化结果包括混杂，特异性，亲和力和月光。TARAR机制通过主动和被动过程纠正变异，包括伴侣，冗余，鲁棒性，渠化以及代谢和信号转导。介绍了实用蛋白质功能分析和表达的框架。所有的机制和效果都与代表性示例一起进行了描述，最常见的是与疾病有关的示例。另外，从进化的角度讨论蛋白质功能。所提出框架的应用有助于功能效果及其系统研究的明确，详细和具体描述。TARAR机制通过主动和被动过程纠正变异，包括伴侣，冗余，鲁棒性，渠化以及代谢和信号转导。介绍了实用蛋白质功能分析和表达的框架。所有的机制和效果都与代表性示例一起进行了描述，最常见的是与疾病有关的示例。另外，从进化的角度讨论蛋白质功能。所提出框架的应用有助于功能效果及其系统研究的明确，详细和具体描述。TARAR机制通过主动和被动过程纠正变异，包括伴侣，冗余，鲁棒性，渠化以及代谢和信号转导。介绍了实用蛋白质功能分析和表达的框架。所有的机制和效果都与代表性示例一起进行了描述，最常见的是与疾病有关的示例。另外，从进化的角度讨论蛋白质功能。所提出框架的应用有助于功能效果及其系统研究的明确，详细和具体描述。最常与疾病有关。另外，从进化的角度讨论蛋白质功能。所提出框架的应用有助于功能效果及其系统研究的明确，详细和具体描述。最常与疾病有关。另外，从进化的角度讨论蛋白质功能。所提出框架的应用有助于功能效果及其系统研究的明确，详细和具体描述。