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Oxidative phosphorylation in creatine transporter deficiency
NMR in Biomedicine ( IF 2.7 ) Pub Date : 2020-09-29 , DOI: 10.1002/nbm.4419 Shizhe Li 1 , Simona Bianconi 2 , Jan Willem van der Veen 1 , An Dang Do 2 , JoEllyn Stolinski 3 , Kim M Cecil 4 , Fady Hannah-Shmouni 2 , Forbes D Porter 2 , Jun Shen 1
NMR in Biomedicine ( IF 2.7 ) Pub Date : 2020-09-29 , DOI: 10.1002/nbm.4419 Shizhe Li 1 , Simona Bianconi 2 , Jan Willem van der Veen 1 , An Dang Do 2 , JoEllyn Stolinski 3 , Kim M Cecil 4 , Fady Hannah-Shmouni 2 , Forbes D Porter 2 , Jun Shen 1
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X‐linked creatine transporter deficiency (CTD) is one of the three types of cerebral creatine deficiency disorders. CTD arises from pathogenic variants in the X‐linked gene SLC6A8. We report the first phosphorus (31P) MRS study of patients with CTD, where both phosphocreatine and total creatine concentrations were found to be markedly reduced. Despite the diminished role of creatine and phosphocreatine in oxidative phosphorylation in CTD, we found no elevation of lactate or lowered pH, indicating that the brain energy supply still largely relied on oxidative metabolism. Our results suggest that mitochondrial function is a potential therapeutic target for CTD.
中文翻译：
肌酸转运蛋白缺乏症的氧化磷酸化
X连锁肌酸转运蛋白缺乏症（CTD）是三种脑肌酸缺乏症之一。CTD 源于 X 连锁基因SLC6A8 的致病变异。我们报告了首次对 CTD 患者进行的磷 ( 31 P) MRS 研究，发现磷酸肌酸和总肌酸浓度均显着降低。尽管肌酸和磷酸肌酸在 CTD 氧化磷酸化中的作用减弱，但我们没有发现乳酸升高或 pH 值降低，这表明大脑能量供应仍然很大程度上依赖于氧化代谢。我们的结果表明线粒体功能是 CTD 的潜在治疗靶点。
更新日期：2020-12-08
中文翻译：
肌酸转运蛋白缺乏症的氧化磷酸化
X连锁肌酸转运蛋白缺乏症（CTD）是三种脑肌酸缺乏症之一。CTD 源于 X 连锁基因SLC6A8 的致病变异。我们报告了首次对 CTD 患者进行的磷 ( 31 P) MRS 研究，发现磷酸肌酸和总肌酸浓度均显着降低。尽管肌酸和磷酸肌酸在 CTD 氧化磷酸化中的作用减弱，但我们没有发现乳酸升高或 pH 值降低，这表明大脑能量供应仍然很大程度上依赖于氧化代谢。我们的结果表明线粒体功能是 CTD 的潜在治疗靶点。
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