BACKGROUND AND IMPORTANCE In the setting of intracranial neoplasms, EWSR1-cAMP Response Element-Binding Protein (CREB) transcription factor family fusions have been described in myxoid mesenchymal tumors, extremely rare entities with a close histopathologic and immunologic resemblance to myxoid subtype angiomatoid fibrous histiocytomas (AFH). Controversy exists on whether these central nervous system lesions are a subtype of myxoid AFH or a completely separate entity, which entitles a distinct clinical behavior and, consequently, a different approach to management. Upon review of the literature, only 14 cases of intracranial tumors harboring an EWSR1-CREB family fusion were identified, with only 3 cases presenting in middle-aged adults, none of which reported an EWSR1-CREM fusion mutation. Significant variability in reported radiographic and histopathological characteristics, as well as in clinical outcomes, was noted. Their similarity with other soft tissue tumors, added to the scarce information on its clinical behavior, represents a great diagnostic and therapeutic challenge to the treating physician. CLINICAL PRESENTATION We present a rare case of EWSR1-CREM mutated intracranial myxoid mesenchymal tumor/myxoid subtype AFH presenting as persistent headaches in a 36-yr-old woman with radiographic evidence of rapid growth and extensive vasogenic edema, for which she underwent surgical resection. CONCLUSION This represents a unique case of EWSR1-CREM mutated intracranial myxoid mesenchymal tumor presenting in adulthood, with evidence of aggressive behavior.

中文翻译：

---

颅内粘液样间充质瘤/粘液样亚型血管瘤性纤维组织细胞瘤：诊断和预后挑战

背景和重要性 在颅内肿瘤的情况下，EWSR1-cAMP 反应元件结合蛋白 (CREB) 转录因子家族融合已在粘液样间充质肿瘤中被描述，这是非常罕见的实体，与粘液亚型血管瘤样纤维组织细胞瘤具有密切的组织病理学和免疫学相似性（ AFH）。关于这些中枢神经系统病变是粘液样 AFH 的一个亚型还是一个完全独立的实体存在争议，这赋予了不同的临床行为，因此需要不同的管理方法。通过查阅文献，仅确定了 14 例具有 EWSR1-CREM 家族融合的颅内肿瘤，其中只有 3 例出现在中年人中，没有一个报告 EWSR1-CREM 融合突变。注意到报告的放射学和组织病理学特征以及临床结果的显着差异。它们与其他软组织肿瘤的相似性，再加上关于其临床行为的稀缺信息，对治疗医生来说是一个巨大的诊断和治疗挑战。临床表现 我们介绍了一个罕见的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤/粘液样亚型 AFH，表现为持续头痛的 36 岁女性，影像学证据显示快速生长和广泛的血管源性水肿，为此她接受了手术切除。结论 这是一个独特的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤病例，出现在成年期，有攻击行为的证据。它们与其他软组织肿瘤的相似性，再加上关于其临床行为的稀缺信息，对治疗医生来说是一个巨大的诊断和治疗挑战。临床表现 我们介绍了一个罕见的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤/粘液样亚型 AFH，表现为持续头痛的 36 岁女性，影像学证据显示快速生长和广泛的血管源性水肿，为此她接受了手术切除。结论 这是一个独特的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤病例，出现在成年期，有攻击行为的证据。它们与其他软组织肿瘤的相似性，再加上关于其临床行为的稀缺信息，对治疗医生来说是一个巨大的诊断和治疗挑战。临床表现 我们介绍了一个罕见的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤/粘液样亚型 AFH，表现为持续头痛的 36 岁女性，影像学证据显示快速生长和广泛的血管源性水肿，为此她接受了手术切除。结论 这是一个独特的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤病例，出现在成年期，有攻击行为的证据。临床表现 我们介绍了一个罕见的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤/粘液样亚型 AFH，表现为持续头痛的 36 岁女性，影像学证据显示快速生长和广泛的血管源性水肿，为此她接受了手术切除。结论 这是一个独特的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤病例，出现在成年期，有攻击行为的证据。临床表现 我们介绍了一个罕见的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤/粘液样亚型 AFH，表现为持续头痛的 36 岁女性，影像学证据显示快速生长和广泛的血管源性水肿，为此她接受了手术切除。结论 这是一个独特的 EWSR1-CREM 突变颅内粘液样间充质肿瘤病例，出现在成年期，有攻击行为的证据。