Purpose: Use of genomic sequencing is increasing at a pace that requires technological solutions to effectively meet the needs of a growing patient population. We developed GUÍA, a web-based application, to enhance the delivery of genomic results and related clinical information to patients and families. Methods: GUÍA development occurred in 5 phases: formative research, content development, user interface design, stakeholder/community member input, and web application development. Development was informed by qualitative research involving parents (N=22) whose children underwent genomic testing. Participants enrolled in the NYCKidSeq pilot study (N=18) completed structured feedback interviews post-result disclosure using GUÍA. Genetic specialists, researchers, patients, and community stakeholders provided their perspectives on GUÍA's design to ensure technical, cultural, and literacy appropriateness. Results: NYCKidSeq participants responded positively to the use of GUÍA to deliver their children's results. All participants (N=10) with previous experience with genetic testing felt GUÍA improved result disclosure, and 17 (94%) participants said the content was clear. Conclusions: GUÍA communicates complex genomic information in an understandable and personalized manner. Initial piloting demonstrated GUÍA's utility for families enrolled NYCKidSeq pilot study. Findings from the NYCKidSeq clinical trial will provide insight into GUÍA's effectiveness in communicating results among diverse, multilingual populations.

中文翻译：

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GUÍA：促进遗传咨询结果公开的数字平台

目的：基因组测序的使用正在以一种需要技术解决方案来有效满足不断增长的患者群体需求的步伐增长。我们开发了基于网络的应用程序GUÍA，以增强基因组结果和相关临床信息向患者和家庭的交付。方法：GUÍA开发分为五个阶段：形成性研究，内容开发，用户界面设计，利益相关者/社区成员输入以及Web应用程序开发。定性研究为父母（N = 22）的父母进行了定性研究，其子女接受了基因组测试。参加NYCKidSeq试点研究（N = 18）的参与者使用GUÍA完成了结果披露后的结构化反馈访谈。遗传专家，研究人员，患者和社区利益相关者对GUÍA' 的设计可确保技术，文化和素养的适当性。结果：NYCKidSeq参与者对使用GUÍA传递孩子成绩的反应良好。以前有基因测试经验的所有参与者（N = 10）感觉到GUÍA改善了结果披露，并且17（94％）参与者说内容很清楚。结论：GUÍA以一种易于理解和个性化的方式传达复杂的基因组信息。初步试点证明了GUÍA对于已加入NYCKidSeq试点研究的家庭的实用性。NYCKidSeq临床试验的发现将提供有关GUÍA在不同语言之间交流结果的有效性的见解。NYCKidSeq参与者对使用GUÍA传达孩子们的成绩表示积极回应。以前有基因测试经验的所有参与者（N = 10）认为GUÍA改善了结果披露，并且17（94％）参与者表示内容清晰。结论：GUÍA以一种易于理解和个性化的方式传达复杂的基因组信息。初步试点证明了GUÍA对于已加入NYCKidSeq试点研究的家庭的实用性。NYCKidSeq临床试验的发现将提供有关GUÍA在不同语言之间交流结果的有效性的见解。NYCKidSeq参与者对使用GUÍA传达孩子们的成绩表示积极回应。以前有基因测试经验的所有参与者（N = 10）认为GUÍA改善了结果披露，并且17（94％）参与者表示内容清晰。结论：GUÍA以一种易于理解和个性化的方式传达复杂的基因组信息。初步试点证明了GUÍA对于已加入NYCKidSeq试点研究的家庭的实用性。NYCKidSeq临床试验的发现将提供有关GUÍA在不同语言之间交流结果的有效性的见解。GUÍA以易于理解和个性化的方式传达复杂的基因组信息。初步试点证明了GUÍA对于已加入NYCKidSeq试点研究的家庭的实用性。NYCKidSeq临床试验的发现将提供有关GUÍA在不同语言之间交流结果的有效性的见解。GUÍA以易于理解和个性化的方式传达复杂的基因组信息。初步试点证明了GUÍA对于已加入NYCKidSeq试点研究的家庭的实用性。NYCKidSeq临床试验的发现将提供有关GUÍA在不同语言之间交流结果的有效性的见解。