Herein, we report two female cases with novel nonsense mutations of STAG2 at Xq25, encoding stromal antigen 2, a component of the cohesion complex. Exome analysis identified c.3097 C>T, p.(Arg1033*) in Case 1 (a fetus with multiple congenital anomalies) and c.2229 G>A, p.(Trp743*) in Case 2 (a 7-year-old girl with white matter hypoplasia and cleft palate). X inactivation was highly skewed in both cases.

中文翻译：

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STAG2 的无意义变异导致明显的先天异常

在此，我们报告了两例在 Xq25 处具有STAG2新无义突变的女性病例，该突变编码基质抗原 2（内聚复合物的一个组成部分）。外显子组分析确定了病例 1（患有多种先天性异常的胎儿）中的 c.3097 C>T, p.(Arg1033*) 和病例 2（7 年胎儿）中的 c.2229 G>A, p.(Trp743*)。患有白质发育不全和腭裂的老女孩）。在这两种情况下，X 失活都高度倾斜。