To report ophthalmic findings of patients without colobomas, and with a clinical and molecular diagnosis of CHARGE Syndrome. Retrospective study of ophthalmic findings in 67 CHARGE patients—clinically confirmed diagnosis with positive CHD7 mutation—seen in the Ophthalmology department of Cincinnati Children's Hospital Medical Center between January 1, 2008 through September 25, 2018. Criteria for inclusion in this study was absence of any form of a coloboma in either eye. In our cohort, all patients had a positive CHD7 mutation, in addition to a clinical diagnosis. 19.4% (13/67) of CHARGE patients did not have a coloboma in either eye. 69.2% (9/13) had strabismus, 76.9% (10/13) had a refractive error that warranted refractive correction, 23.1% (3/13) had amblyopia, 38.5% (5/13) had nasolacrimal duct obstruction, 30.8% (4/13) had dry eye syndrome and exposure keratopathy, 15.4% (2/13) had ptosis, 15.4% (2/13) had blepharitis, 15.4% (2/13) had Cortical Visual Impairment, 7.7% (1/13) of patients had optic nerve drusen, 7.7% (1/13) had Marcus Gunn Jaw Winking, and 7.7% (1/13) with an eyelid nevus. There are numerous ophthalmic findings in individuals with CHARGE Syndrome without colobomas. No study to date has evaluated the ophthalmic findings in CHD7 positive CHARGE patients without colobomas. These findings need to be assessed and treated to ensure optimal vision in the CHARGE patient population. Absence of coloboma does not rule out a diagnosis of CHARGE syndrome, and if there is a clinical suspicion, clinical confirmation then genetic testing would be warranted.

中文翻译：

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无大肠癌的CHARGE综合征：眼科检查结果。

报告没有大眼淋巴瘤并具有CHARGE综合征的临床和分子诊断的患者的眼科检查结果。在2008年1月1日至2018年9月25日期间，对辛辛那提儿童医院医学中心眼科进行了67例CHARGE患者的眼科检查结果的回顾性研究（临床确诊为CHD7突变阳性）。纳入该研究的标准是没有任何两只眼睛中的脑球瘤形式。在我们的队列中，除临床诊断外，所有患者的CHD7突变均为阳性。CHARGE患者中有19.4％（13/67）的两只眼睛都没有淋巴瘤。69.2％（9/13）有斜视，76.9％（10/13）有需要矫正屈光的屈光不正，23.1％（3/13）有弱视，38.5％（5/13）有鼻泪管阻塞，30。8％（4/13）有干眼症和暴露性角膜病，15.4％（2/13）有上睑下垂，15.4％（2/13）有睑缘炎，15.4％（2/13）有皮质视力障碍，7.7％（ 1/13的患者患有视神经玻璃膜疣，7.7％（1/13）的患者患有Marcus Gunn Jaw Winking，而7.7％（1/13）的患者患有眼睑痣。在没有银屑病的CHARGE综合征患者中有许多眼科检查结果。迄今为止，尚无研究评估无冠心病的CHD7阳性CHARGE患者的眼科检查结果。需要对这些发现进行评估和治疗，以确保CHARGE患者群体的最佳视力。缺乏大肠癌不排除诊断为CHARGE综合征，如果有临床怀疑，临床证实则需要进行基因检测。4％（2/13）的患者有皮质视力障碍，7.7％（1/13）的患者患有视神经玻璃膜疣，7.7％（1/13）的患者患有Marcus Gunn Jaw Winking，而7.7％（1/13）的患者具有眼睑痣 在没有银屑病的CHARGE综合征患者中有许多眼科检查结果。迄今为止，尚无研究评估无冠心病的CHD7阳性CHARGE患者的眼科检查结果。需要对这些发现进行评估和治疗，以确保CHARGE患者群体的最佳视力。缺乏大肠癌并不排除可诊断为CHARGE综合征，如果有临床怀疑，则需要进行临床确认，然后进行基因检测。4％（2/13）有皮质视力障碍，7.7％（1/13）患者有视神经玻璃膜疣，7.7％（1/13）患者有Marcus Gunn Jaw Winking，7.7％（1/13）有眼睑痣 在没有银屑病的CHARGE综合征患者中有许多眼科检查结果。迄今为止，尚无研究评估无冠心病的CHD7阳性CHARGE患者的眼科检查结果。需要对这些发现进行评估和治疗，以确保CHARGE患者群体的最佳视力。缺乏大肠癌不排除诊断为CHARGE综合征，如果有临床怀疑，临床证实则需要进行基因检测。在没有银屑病的CHARGE综合征患者中有许多眼科检查结果。迄今为止，尚无研究评估无冠心病的CHD7阳性CHARGE患者的眼科检查结果。需要对这些发现进行评估和治疗，以确保CHARGE患者群体的最佳视力。缺乏大肠癌不排除诊断为CHARGE综合征，如果有临床怀疑，临床证实则需要进行基因检测。在没有银屑病的CHARGE综合征患者中有许多眼科检查结果。迄今为止，尚无研究评估无冠心病的CHD7阳性CHARGE患者的眼科检查结果。需要对这些发现进行评估和治疗，以确保CHARGE患者群体的最佳视力。缺乏大肠癌不排除诊断为CHARGE综合征，如果有临床怀疑，临床证实则需要进行基因检测。