Monosomy of 1p36 is considered the most common terminal microdeletion syndrome. It is characterized by intellectual disability, growth retardation, seizures, congenital anomalies, and distinctive facial features that are absent when the deletion is proximal, beyond the 1p36.32 region. In patients with proximal deletions, little is known about the associated phenotype, since only a few cases have been reported in the literature. Ocular manifestations in patients with classical 1p36 monosomy are frequent and include strabismus, myopia, hypermetropia, and nystagmus. However, as of today only one patient with 1p36 deletion and Duane retraction syndrome (DRS) has been reported. We describe a patient with intellectual disability, facial dysmorphism, and bilateral Duane retraction syndrome (DRS) type 1. Array CGH showed a 7.2 Mb de novo deletion from 1p36.31 to 1p36.21. Our patient displayed DRS, which is not part of the classical phenotype and is not a common clinical feature in 1p36 deletion syndrome; we hypothesized that this could be associated with the overlapping deletion between the distal and proximal 1p36 regions. DRS is one of the Congenital Cranial Dysinnervation Disorders, and a genetic basis for the syndrome has been extensively reported. The HES3 gene is located at 1p36.31 and could be associated with oculomotor alterations, including DRS, since this gene is involved in the development of the 3rd cranial nerve and the 6th cranial nerve’s nucleus. We propose that oculomotor anomalies, including DRS, could be related to proximal 1p36 deletion, warranting a detailed ophthalmologic evaluation of these patients.

中文翻译：

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Duane 回缩综合征患者的非经典 1p36 缺失：病例报告和文献回顾。

1p36 的单体性被认为是最常见的末端微缺失综合征。它的特点是智力障碍、生长迟缓、癫痫发作、先天性异常和在近端缺失时缺失的独特面部特征，超过 1p36.32 区域。在具有近端缺失的患者中，对相关表型知之甚少，因为文献中仅报道了少数病例。经典 1p36 单体患者的眼部表现很常见，包括斜视、近视、远视和眼球震颤。然而，截至今天，仅报告了一名患有 1p36 缺失和 Duane 回缩综合征 (DRS) 的患者。我们描述了一名患有智力障碍、面部畸形和双侧 Duane 回缩综合征 (DRS) 1 型的患者。阵列 CGH 显示为 7。从 1p36.31 到 1p36.21 的 2 Mb 从头删除。我们的患者表现出 DRS，这不是经典表型的一部分，也不是 1p36 缺失综合征的常见临床特征；我们假设这可能与远端和近端 1p36 区域之间的重叠缺失有关。DRS 是先天性颅神经功能障碍之一，该综合征的遗传基础已被广泛报道。HES3 基因位于 1p36.31，可能与动眼神经改变有关，包括 DRS，因为该基因参与了第 3 对脑神经和第 6 对脑神经核的发育。我们提出动眼神经异常，包括 DRS，可能与近端 1p36 缺失有关，需要对这些患者进行详细的眼科评估。这不是经典表型的一部分，也不是 1p36 缺失综合征的常见临床特征；我们假设这可能与远端和近端 1p36 区域之间的重叠缺失有关。DRS 是先天性颅神经功能障碍之一，该综合征的遗传基础已被广泛报道。HES3 基因位于 1p36.31，可能与动眼神经改变有关，包括 DRS，因为该基因参与了第 3 对脑神经和第 6 对脑神经核的发育。我们提出动眼神经异常，包括 DRS，可能与近端 1p36 缺失有关，需要对这些患者进行详细的眼科评估。这不是经典表型的一部分，也不是 1p36 缺失综合征的常见临床特征；我们假设这可能与远端和近端 1p36 区域之间的重叠缺失有关。DRS 是先天性颅神经功能障碍之一，该综合征的遗传基础已被广泛报道。HES3 基因位于 1p36.31，可能与动眼神经改变有关，包括 DRS，因为该基因参与了第 3 对脑神经和第 6 对脑神经核的发育。我们提出动眼神经异常，包括 DRS，可能与近端 1p36 缺失有关，需要对这些患者进行详细的眼科评估。我们假设这可能与远端和近端 1p36 区域之间的重叠缺失有关。DRS 是先天性颅神经功能障碍之一，该综合征的遗传基础已被广泛报道。HES3 基因位于 1p36.31，可能与动眼神经改变有关，包括 DRS，因为该基因参与了第 3 对脑神经和第 6 对脑神经核的发育。我们提出动眼神经异常，包括 DRS，可能与近端 1p36 缺失有关，需要对这些患者进行详细的眼科评估。我们假设这可能与远端和近端 1p36 区域之间的重叠缺失有关。DRS 是先天性颅神经功能障碍之一，该综合征的遗传基础已被广泛报道。HES3 基因位于 1p36.31，可能与动眼神经改变有关，包括 DRS，因为该基因参与了第 3 对脑神经和第 6 对脑神经核的发育。我们提出动眼神经异常，包括 DRS，可能与近端 1p36 缺失有关，需要对这些患者进行详细的眼科评估。并且该综合征的遗传基础已被广泛报道。HES3 基因位于 1p36.31，可能与动眼神经改变有关，包括 DRS，因为该基因参与了第 3 对脑神经和第 6 对脑神经核的发育。我们提出动眼神经异常，包括 DRS，可能与近端 1p36 缺失有关，需要对这些患者进行详细的眼科评估。并且该综合征的遗传基础已被广泛报道。HES3 基因位于 1p36.31，可能与动眼神经改变有关，包括 DRS，因为该基因参与了第 3 对脑神经和第 6 对脑神经核的发育。我们提出动眼神经异常，包括 DRS，可能与近端 1p36 缺失有关，需要对这些患者进行详细的眼科评估。