Acute myeloid leukemia (AML) is a complex hematological disease characterized by genetic and clinical heterogeneity. The identification and understanding of chromosomal abnormalities are important for the diagnosis and management of AML patients. Compared with recurrent chromosomal translocations in AML, t(8;16)(p11.2;p13.3) can be found in any age group but is very rare and typically associated with poor prognosis. Conventional cytogenetic studies were performed among 1,824 AML patients recorded in our oncology database over the last 20 years. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was carried out to detect the translocation fusion. Array comparative genome hybridization (aCGH) was carried out to further characterize the duplication of chromosomes. We identified three AML patients with t(8;16)(p11.2;p13.3) by chromosome analysis. Two of the three patients, who harbored an additional 1q duplication, were detected by FISH and aCGH. aCGH characterized a 46.7 Mb and 49.9 Mb gain in chromosome 1 at band q32.1q44 separately in these two patients. One patient achieved complete remission (CR) but relapsed 3 months later. The other patient never experienced CR and died 2 years after diagnosis. A 1q duplication was detected in two of three AML patients with t(8;16)(p11.2;p13.3), suggesting that 1q duplication can be a recurrent event in AML patients with t(8;16). In concert with the findings of previous studies on similar patients, our work suggests that 1q duplication may also be an unfavorable prognostic factor of the disease.

中文翻译：

---

t(8;16)(p11.2;p13.3) 和 1q 重复的两例罕见急性髓细胞白血病病例：病例介绍和文献回顾。

急性髓性白血病（AML）是一种复杂的血液病，其特点是遗传和临床异质性。染色体异常的识别和理解对于 AML 患者的诊断和管理很重要。与 AML 中的复发性染色体易位相比，t(8;16)(p11.2;p13.3) 可以在任何年龄组中发现，但非常罕见，通常与预后不良有关。在过去 20 年中，我们对记录在我们肿瘤学数据库中的 1,824 名 AML 患者进行了常规细胞遗传学研究。进行荧光原位杂交（FISH）以检测易位融合。进行阵列比较基因组杂交（aCGH）以进一步表征染色体的重复。我们通过染色体分析确定了三名 t(8;16)(p11.2;p13.3) 的 AML 患者。通过 FISH 和 aCGH 检测到三名患者中有两名具有额外的 1q 重复。在这两名患者中，aCGH 在 q32.1q44 带的 1 号染色体上分别增加了 46.7 Mb 和 49.9 Mb。一名患者达到完全缓解 (CR)，但 3 个月后复发。另一名患者从未经历过 CR，并在诊断后 2 年死亡。三名 t(8;16)(p11.2;p13.3) 的 AML 患者中有两名检测到 1q 重复，这表明 1q 重复可能是 t(8;16) 的 AML 患者的复发事件。与先前对类似患者的研究结果一致，我们的工作表明 1q 重复也可能是该疾病的不利预后因素。在这两名患者中，1 号染色体 q32.1q44 带分别增加了 9 Mb。一名患者达到完全缓解 (CR)，但 3 个月后复发。另一名患者从未经历过 CR，并在诊断后 2 年死亡。三名 t(8;16)(p11.2;p13.3) 的 AML 患者中有两名检测到 1q 重复，这表明 1q 重复可能是 t(8;16) 的 AML 患者的复发事件。与先前对类似患者的研究结果一致，我们的工作表明 1q 重复也可能是该疾病的不利预后因素。在这两名患者中，1 号染色体 q32.1q44 带分别增加了 9 Mb。一名患者达到完全缓解 (CR)，但 3 个月后复发。另一名患者从未经历过 CR，并在诊断后 2 年死亡。三名 t(8;16)(p11.2;p13.3) 的 AML 患者中有两名检测到 1q 重复，这表明 1q 重复可能是 t(8;16) 的 AML 患者的复发事件。与先前对类似患者的研究结果一致，我们的工作表明 1q 重复也可能是该疾病的不利预后因素。提示 1q 重复可能是 t(8;16) AML 患者的复发事件。与先前对类似患者的研究结果一致，我们的工作表明 1q 重复也可能是该疾病的不利预后因素。提示 1q 重复可能是 t(8;16) AML 患者的复发事件。与先前对类似患者的研究结果一致，我们的工作表明 1q 重复也可能是该疾病的不利预后因素。