The study of Runs of Homozygosity (ROH) is a useful approach for the characterization of the genome of livestock populations. Due to their high relationship with autozygosity, ROH allow to make inference about population genetic history, to estimate the level of inbreeding, to assess within breed heterogeneity and to detect the footprints of selection on livestock genomes. Aim of this study was to investigate the distribution of runs of homozygosity in bulls belonging to five European Simmental populations and to assess the relationship between three production traits (milk yield, fat and protein contents) and autozygosity. ROH count, distribution and ROH-based coefficient of inbreeding (FROH ) were calculated for 3,845 Simmental bulls of five different European countries: Austria (AT), Switzerland (CH), Czech Republic (CZ), Germany (DE) and Italy (IT). Average values of ROH number per animal, and total genome length covered by ROH were 77.8 ± 20.7 and 205 ± 74.4 Mb, respectively. Bulls from AT, DE and IT exhibited similar ROH characteristics. Swiss animals showed the highest (12.6%), while CZ the lowest (4.6%) FROH coefficient. The relationship between ROH occurrence and milk production traits was investigated through a genome-wide ROH-traits association analysis (GWRA). A total of 34 regions previously associated with milk traits (yield and/or composition) were identified by GWRA. Results of the present research highlight a mixed genetic background in the 5 European Simmental populations, with the possible presence of three subgroups. Moreover, a strong relationship between autozygosity and production traits has been detected.

中文翻译：

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欧洲西门塔尔公牛纯合区域的全基因组分析

纯合子运行 (ROH) 的研究是表征牲畜种群基因组的有用方法。由于它们与自合性的高度关系，ROH 允许推断种群遗传历史、估计近交水平、评估品种内的异质性并检测家畜基因组上的选择足迹。本研究的目的是调查属于五个欧洲西门塔尔种群的公牛的纯合子分布，并评估三个生产性状（产奶量、脂肪和蛋白质含量）与自合子之间的关系。对五个不同欧洲国家的 3,845 头西门塔尔公牛计算了 ROH 计数、分布和基于 ROH 的近交系数 (FROH)：奥地利 (AT)、瑞士 (CH)、捷克共和国 (CZ)、德国 (DE) 和意大利 (IT)。每只动物的 ROH 数平均值和 ROH 覆盖的总基因组长度分别为 77.8 ± 20.7 和 205 ± 74.4 Mb。来自 AT、DE 和 IT 的公牛表现出相似的 ROH 特征。瑞士动物的 FROH 系数最高 (12.6%)，而 CZ 最低 (4.6%)。通过全基因组ROH-性状关联分析（GWRA）研究了ROH发生与产奶性状之间的关系。GWRA 总共确定了 34 个以前与牛奶性状（产量和/或成分）相关的区域。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已检测到自合性和生产性状之间的密切关系。每只动物的 ROH 数平均值和 ROH 覆盖的总基因组长度分别为 77.8 ± 20.7 和 205 ± 74.4 Mb。来自 AT、DE 和 IT 的公牛表现出相似的 ROH 特征。瑞士动物的 FROH 系数最高 (12.6%)，而 CZ 最低 (4.6%)。通过全基因组ROH-性状关联分析（GWRA）研究了ROH发生与产奶性状之间的关系。GWRA 确定了之前与牛奶性状（产量和/或成分）相关的总共 34 个区域。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已检测到自合性和生产性状之间的密切关系。每只动物的 ROH 数平均值和 ROH 覆盖的总基因组长度分别为 77.8 ± 20.7 和 205 ± 74.4 Mb。来自 AT、DE 和 IT 的公牛表现出相似的 ROH 特征。瑞士动物的 FROH 系数最高 (12.6%)，而 CZ 最低 (4.6%)。通过全基因组ROH-性状关联分析（GWRA）研究了ROH发生与产奶性状之间的关系。GWRA 总共确定了 34 个以前与牛奶性状（产量和/或成分）相关的区域。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已检测到自合性和生产性状之间的密切关系。分别为 7 和 205 ± 74.4 Mb。来自 AT、DE 和 IT 的公牛表现出相似的 ROH 特征。瑞士动物的 FROH 系数最高 (12.6%)，而 CZ 最低 (4.6%)。通过全基因组ROH-性状关联分析（GWRA）研究了ROH发生与产奶性状之间的关系。GWRA 总共确定了 34 个以前与牛奶性状（产量和/或成分）相关的区域。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已检测到自合性和生产性状之间的密切关系。分别为 7 和 205 ± 74.4 Mb。来自 AT、DE 和 IT 的公牛表现出相似的 ROH 特征。瑞士动物的 FROH 系数最高 (12.6%)，而 CZ 最低 (4.6%)。通过全基因组ROH-性状关联分析（GWRA）研究了ROH发生与产奶性状之间的关系。GWRA 总共确定了 34 个以前与牛奶性状（产量和/或成分）相关的区域。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已检测到自合性和生产性状之间的密切关系。6%) FROH 系数。通过全基因组ROH-性状关联分析（GWRA）研究了ROH发生与产奶性状之间的关系。GWRA 总共确定了 34 个以前与牛奶性状（产量和/或成分）相关的区域。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已检测到自合性和生产性状之间的密切关系。6%) FROH 系数。通过全基因组ROH-性状关联分析（GWRA）研究了ROH发生与产奶性状之间的关系。GWRA 总共确定了 34 个以前与牛奶性状（产量和/或成分）相关的区域。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已检测到自合性和生产性状之间的密切关系。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已经检测到自合性和生产性状之间的密切关系。本研究的结果突出了 5 个欧洲西门塔尔种群的混合遗传背景，可能存在三个亚群。此外，已检测到自合性和生产性状之间的密切关系。