Individuals with comorbidities are at higher risk of coronavirus disease 2019 (COVID‐19) and worse outcome, but little information has been available about patients with genetic diseases and COVID‐19. This study aims at evaluating the presence and outcome of COVID‐19 in a cohort of Italian patients with tuberous sclerosis complex (TSC) and/or lymphangioleiomyomatosis (LAM), and at reviewing the possible effects of mTOR inhibitors on SARS‐CoV‐2 infection. We included 102 unselected individuals with a diagnosis of TSC and/or LAM assessed between January 1, 2020 and April 24, 2020 (29% children, 71% adults). Twenty‐six patients were on mTOR inhibitors. Demographic data, TSC manifestations, presence, and outcomes in individuals with confirmed or suspected SARS‐CoV‐2 infection were evaluated. Health status and outcomes of all patients on mTOR inhibitors were assessed. One patient with severe TSC had polymerase chain reaction (PCR)‐confirmed SARS‐CoV‐2 infection, was admitted to ICU, and died. Nine additional patients either met the definition of suspect case or presented with at least two of the most common symptoms of SARS‐CoV‐2 infection. All recovered fully. None of the patients treated with mTOR inhibitors for their underlying comorbidities was diagnosed with COVID‐19, and those who showed suspicious respiratory symptoms recovered fully. This cohort study provides preliminary information on COVID‐19 in people with TSC in Italy and suggests feasibility to systematically evaluate the role of mTOR inhibitors in SARS‐CoV‐2 infection.

中文翻译：

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结节性硬化症 (TSC)、淋巴管平滑肌瘤病和 COVID-19：意大利 TSC 诊所的经验。

患有合并症的个体患 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 的风险更高且结果更差，但关于患有遗传病和 COVID-19 的患者的信息很少。本研究旨在评估 COVID-19 在意大利结节性硬化症 (TSC) 和/或淋巴管平滑肌瘤病 (LAM) 患者队列中的存在和结果，并评估 mTOR 抑制剂对 SARS-CoV-2 感染的可能影响. 我们纳入了 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 4 月 24 日期间评估为 TSC 和/或 LAM 的 102 名未经选择的个体（29% 的儿童，71% 的成人）。26 名患者使用 mTOR 抑制剂。评估了确诊或疑似 SARS-CoV-2 感染个体的人口统计数据、TSC 表现、存在和结果。评估了所有使用 mTOR 抑制剂的患者的健康状况和结果。一名患有严重 TSC 的患者经聚合酶链反应 (PCR) 证实感染了 SARS-CoV-2，被送入 ICU 并死亡。另外 9 名患者要么符合疑似病例的定义，要么出现至少两种最常见的 SARS-CoV-2 感染症状。都完全康复了。因潜在合并症而接受 mTOR 抑制剂治疗的患者均未被诊断为 COVID-19，表现出可疑呼吸道症状的患者均已完全康复。该队列研究提供了有关意大利 TSC 患者 COVID-19 的初步信息，并提出了系统评估 mTOR 抑制剂在 SARS-CoV-2 感染中的作用的可行性。一名患有严重 TSC 的患者经聚合酶链反应 (PCR) 证实感染了 SARS-CoV-2，被送入 ICU 并死亡。另外 9 名患者要么符合疑似病例的定义，要么出现至少两种最常见的 SARS-CoV-2 感染症状。都完全康复了。因潜在合并症而接受 mTOR 抑制剂治疗的患者均未被诊断为 COVID-19，表现出可疑呼吸道症状的患者均已完全康复。该队列研究提供了有关意大利 TSC 患者 COVID-19 的初步信息，并提出了系统评估 mTOR 抑制剂在 SARS-CoV-2 感染中的作用的可行性。一名患有严重 TSC 的患者经聚合酶链反应 (PCR) 证实感染了 SARS-CoV-2，被送入 ICU 并死亡。另外 9 名患者要么符合疑似病例的定义，要么出现至少两种最常见的 SARS-CoV-2 感染症状。都完全康复了。因潜在合并症而接受 mTOR 抑制剂治疗的患者均未被诊断为 COVID-19，表现出可疑呼吸道症状的患者均已完全康复。该队列研究提供了有关意大利 TSC 患者 COVID-19 的初步信息，并提出了系统评估 mTOR 抑制剂在 SARS-CoV-2 感染中的作用的可行性。另外 9 名患者要么符合疑似病例的定义，要么出现至少两种最常见的 SARS-CoV-2 感染症状。都完全康复了。因潜在合并症而接受 mTOR 抑制剂治疗的患者均未被诊断为 COVID-19，表现出可疑呼吸道症状的患者均已完全康复。该队列研究提供了有关意大利 TSC 患者 COVID-19 的初步信息，并提出了系统评估 mTOR 抑制剂在 SARS-CoV-2 感染中的作用的可行性。另外 9 名患者要么符合疑似病例的定义，要么出现至少两种最常见的 SARS-CoV-2 感染症状。都完全康复了。因潜在合并症而接受 mTOR 抑制剂治疗的患者均未被诊断为 COVID-19，表现出可疑呼吸道症状的患者均已完全康复。该队列研究提供了有关意大利 TSC 患者 COVID-19 的初步信息，并提出了系统评估 mTOR 抑制剂在 SARS-CoV-2 感染中的作用的可行性。