Cascade testing (i.e., genetic testing of family members of individuals with disease) among families affected by hereditary cancer disorders, such as Lynch syndrome, is suboptimal and thus represents a missed opportunity in cancer prevention. We aimed to fill a gap in the literature by exploring multilevel barriers and facilitators to the implementation of cascade testing for Lynch syndrome. We conducted semistructured, in-depth interviews guided by the Consolidated Framework for Implementation Research and the Integrated Behavioral Model among key stakeholders (n = 60): Patients with Lynch syndrome and relatives (n = 20), providers (n = 20), and administrators (n = 20). Transcripts were double-coded (20% sample) using template analysis in ATLAS.ti. Barriers identified included (i) low awareness about Lynch syndrome, (ii) psychosocial barriers, (iii) lack of provider follow-up, (iv) accessibility to genetic counseling, and (v) fear of discrimination. Facilitators included (i) motivation to engage in cascade testing and (ii) free genetic testing offered to relatives. Stakeholders also recommended strategies to overcome implementation barriers in the short-term (increasing education, preparing patients for communicating with relatives), medium-term (optimizing clinical workflow and staffing resources), and long-term (nationwide standardization). These findings indicate that modifiable, multilevel barriers to the implementation of cascade testing in Lynch syndrome are experienced across stakeholders. Understanding and targeting implementation barriers is imperative to achieving public health impact of precision health interventions such as cascade testing.

中文翻译：

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利益相关者对克服林奇综合征级联检测障碍的看法：一项定性研究

在受遗传性癌症疾病（如林奇综合征）影响的家庭中进行级联检测（即对患病个体的家庭成员进行基因检测）并不理想，因此错失了癌症预防的机会。我们旨在通过探索实施林奇综合征级联测试的多层次障碍和促进因素来填补文献空白。我们在主要利益相关者（n = 60）：Lynch 综合征患者及其亲属（n = 20）、提供者（n = 20）和管理员（n = 20）。使用 ATLAS.ti 中的模板分析对转录本进行双重编码（20% 样本）。确定的障碍包括 (i) 对 Lynch 综合征的认识不足，(ii) 心理社会障碍，(iii) 缺乏提供者跟进，(iv) 获得遗传咨询，以及 (v) 害怕歧视。促进者包括 (i) 参与级联检测的动机和 (ii) 向亲属提供的免费基因检测。利益相关者还推荐了克服短期（增加教育、让患者做好与亲属沟通的准备）、中期（优化临床工作流程和人员资源）和长期（全国标准化）实施障碍的策略。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。(iv) 可获得遗传咨询，以及 (v) 害怕歧视。促进者包括 (i) 参与级联检测的动机和 (ii) 向亲属提供的免费基因检测。利益相关者还推荐了克服短期（增加教育、让患者做好与亲属沟通的准备）、中期（优化临床工作流程和人员资源）和长期（全国标准化）实施障碍的策略。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。(iv) 可获得遗传咨询，以及 (v) 害怕歧视。促进者包括 (i) 参与级联检测的动机和 (ii) 向亲属提供的免费基因检测。利益相关者还推荐了克服短期（增加教育、让患者做好与亲属沟通的准备）、中期（优化临床工作流程和人员资源）和长期（全国标准化）实施障碍的策略。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。促进者包括 (i) 参与级联检测的动机和 (ii) 向亲属提供的免费基因检测。利益相关者还推荐了克服短期（增加教育、让患者做好与亲属沟通的准备）、中期（优化临床工作流程和人员资源）和长期（全国标准化）实施障碍的策略。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。促进者包括 (i) 参与级联检测的动机和 (ii) 向亲属提供的免费基因检测。利益相关者还推荐了克服短期（增加教育、让患者做好与亲属沟通的准备）、中期（优化临床工作流程和人员资源）和长期（全国标准化）实施障碍的策略。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。利益相关者还推荐了克服短期（增加教育、让患者做好与亲属沟通的准备）、中期（优化临床工作流程和人员资源）和长期（全国标准化）实施障碍的策略。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。利益相关者还推荐了克服短期（增加教育、让患者做好与亲属沟通的准备）、中期（优化临床工作流程和人员资源）和长期（全国标准化）实施障碍的策略。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。这些发现表明，在林奇综合征中实施级联测试的可修改的、多层次的障碍在利益相关者中都存在。了解和瞄准实施障碍对于实现精确健康干预措施（例如级联检测）的公共卫生影响至关重要。