Goel and Parasivam (2020) report the fourth pregnancy with a loss-of-function variant in RAD21 that was affected by holoprosencephaly (HPE) and the 16th case of HPE with a variant in a cohesin complex gene (Kruszka et al., 2019a). Importantly, this RAD21 variant was found on a clinical exome (4702 genes) and not a prior HPE-specific gene panel. Most commercially available gene panels do not have the most recent associated HPE genes (Kruszka et al., 2019a, b; Tekendo-Ngongang et al., 2019; Hughes et al., 2020).

中文翻译：

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答复：另一例与 RAD21 功能丧失变异相关的前脑无裂畸形。


Goel 和 Parasivam (2020) 报告了第四例受前脑无裂畸形 (HPE) 影响的RAD21功能丧失变异的妊娠，以及第 16 例带有粘连蛋白复合物基因变异的 HPE 病例（Kruszka等人，2019年）。重要的是，这种RAD21变体是在临床外显子组（4702 个基因）上发现的，而不是在之前的 HPE 特异性基因组中发现的。大多数市售基因组没有最新的相关 HPE 基因（Kruszka等人，2019 a, b ；Tekendo-Ngongang等人，2019；Hughes等人，2020）。