Genetic epidemiology studies have shown that most epilepsies involve some genetic cause. In addition, twin studies have helped strengthen the hypothesis that in most patients with epilepsy, a complex inheritance is involved. More recently, with the development of high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) microarrays and next-generation sequencing (NGS) technologies, the discovery of genes related to the epilepsies has accelerated tremendously. Especially, the use of whole exome sequencing (WES) has had a considerable impact on the identification of rare genetic variants with large effect sizes, including inherited or de novo mutations in severe forms of childhood epilepsies. The identification of pathogenic variants in patients with these childhood epilepsies provides many benefits for patients and families, such as the confirmation of the genetic nature of the diseases. This process will allow for better genetic counseling, more accurate therapy decisions, and a significant positive emotional impact. However, to study the genetic component of the more common forms of epilepsy, the use of high-density SNP arrays in genome-wide association studies (GWAS) seems to be the strategy of choice. As such, researchers can identify loci containing genetic variants associated with the common forms of epilepsy. The knowledge generated over the past two decades about the effects of the mutations that cause the monogenic epilepsy is tremendous; however, the scientific community is just starting to apply this information in order to generate better target treatments.

中文翻译：

---

分子遗传学诊断和应用治疗癫痫的新途径

遗传流行病学研究表明，大多数癫痫症涉及某些遗传原因。此外，双胞胎研究帮助加强了大多数癫痫患者涉及复杂遗传的假设。最近，随着高密度单核苷酸多态性 (SNP) 微阵列和下一代测序 (NGS) 技术的发展，癫痫相关基因的发现速度大大加快。特别是，全外显子组测序 (WES) 的使用对鉴定具有大效应量的罕见遗传变异产生了相当大的影响，包括严重形式的儿童癫痫中的遗传或新发突变。鉴定这些儿童癫痫患者的致病变异为患者和家庭提供了许多好处，例如确认疾病的遗传性质。这个过程将允许更好的遗传咨询、更准确的治疗决策和显着的积极情绪影响。然而，为了研究更常见的癫痫形式的遗传成分，在全基因组关联研究 (GWAS) 中使用高密度 SNP 阵列似乎是首选策略。因此，研究人员可以识别包含与常见癫痫形式相关的遗传变异的基因座。在过去的二十年里，关于导致单基因癫痫的突变影响的知识是巨大的。然而，科学界才刚刚开始应用这些信息，以产生更好的靶向治疗。更准确的治疗决策，以及显着的积极情绪影响。然而，为了研究更常见的癫痫形式的遗传成分，在全基因组关联研究 (GWAS) 中使用高密度 SNP 阵列似乎是首选策略。因此，研究人员可以识别包含与常见癫痫形式相关的遗传变异的基因座。在过去的二十年里，关于导致单基因癫痫的突变影响的知识是巨大的。然而，科学界才刚刚开始应用这些信息，以产生更好的靶向治疗。更准确的治疗决策，以及显着的积极情绪影响。然而，为了研究更常见的癫痫形式的遗传成分，在全基因组关联研究 (GWAS) 中使用高密度 SNP 阵列似乎是首选策略。因此，研究人员可以识别包含与常见癫痫形式相关的遗传变异的基因座。在过去的二十年里，关于导致单基因癫痫的突变影响的知识是巨大的。然而，科学界才刚刚开始应用这些信息，以产生更好的靶向治疗。在全基因组关联研究 (GWAS) 中使用高密度 SNP 阵列似乎是首选策略。因此，研究人员可以识别包含与常见癫痫形式相关的遗传变异的基因座。在过去的二十年里，关于导致单基因癫痫的突变影响的知识是巨大的。然而，科学界才刚刚开始应用这些信息，以产生更好的靶向治疗。在全基因组关联研究 (GWAS) 中使用高密度 SNP 阵列似乎是首选策略。因此，研究人员可以识别包含与常见癫痫形式相关的遗传变异的基因座。在过去的二十年里，关于导致单基因癫痫的突变影响的知识是巨大的。然而，科学界才刚刚开始应用这些信息，以产生更好的靶向治疗。