Swedish national breast cancer guidelines recommend that all women diagnosed with breast cancer (BC) at the age of 35 years or younger should be referred to their regional oncogenetic clinic for genetic counseling and testing, regardless of family history of cancer. The main objective of this study was to evaluate whether place of residence at BC diagnosis and treating hospital were associated with the fact that not all BC patients diagnosed at ≤35 years in the southern part of Sweden have attended genetic counseling and testing. Between 2000 and 2013, 279 women in the South Swedish Health Care Region were diagnosed with BC at ≤35 years. Information regarding place of residence at BC diagnosis, treating hospital, time of registration and first meeting at the Oncogenetic Clinic in Lund, and genetic testing was collected. With a follow-up period until August 2018, 64% were registered at the clinic (60% underwent genetic testing) and 36% were not. BC patients from 2 counties and from rural settings with a population of <10,000 inhabitants were significantly less likely to be registered at the clinic. Our results suggest that place of residence at BC diagnosis and treating hospital were associated with the probability of referral for genetic counseling and testing for women diagnosed with BC at ≤35 years in the South Swedish Health Care Region. We propose, as a generalizable finding, that further educational and outreach activities within the health care system and the community may be needed to ensure that all women diagnosed with early-onset BC receive proper genetic counseling.

中文翻译：

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早发性乳腺癌患者遗传咨询转诊模式的变化：瑞典南部的一项基于人群的研究

瑞典国家乳腺癌指南建议，所有在 35 岁或以下被诊断出患有乳腺癌 (BC) 的女性，无论是否有癌症家族史，都应转诊至其区域肿瘤遗传诊所进行遗传咨询和检测。本研究的主要目的是评估居住在 BC 诊断和治疗医院的地点是否与并非所有在瑞典南部被诊断为 35 岁以下的 BC 患者都参加过遗传咨询和检测的事实有关。2000 年至 2013 年间，瑞典南部卫生保健区的 279 名女性在≤35 岁时被诊断出患有 BC。收集了有关 BC 诊断的居住地、治疗医院、登记时间和在隆德肿瘤遗传诊所首次会面以及基因检测的信息。随访至 2018 年 8 月，64% 的患者在诊所注册（60% 进行了基因检测），36% 未注册。来自 2 个县和人口少于 10,000 人的农村地区的 BC 患者在诊所登记的可能性显着降低。我们的结果表明，居住在 BC 诊断和治疗医院的地点与瑞典南部卫生保健区 35 岁以下被诊断为 BC 的女性转诊进行遗传咨询和检测的可能性相关。我们建议，作为一个普遍的发现，可能需要在医疗保健系统和社区内开展进一步的教育和外展活动，以确保所有被诊断为早发性 BC 的女性都接受适当的遗传咨询。64% 在诊所注册（60% 进行了基因检测），36% 没有。来自 2 个县和人口少于 10,000 人的农村地区的 BC 患者在诊所登记的可能性显着降低。我们的结果表明，居住在 BC 诊断和治疗医院的地点与瑞典南部卫生保健区 35 岁以下被诊断为 BC 的女性转诊进行遗传咨询和检测的可能性相关。我们建议，作为一个普遍的发现，可能需要在医疗保健系统和社区内开展进一步的教育和外展活动，以确保所有被诊断为早发性 BC 的女性都接受适当的遗传咨询。64% 在诊所注册（60% 进行了基因检测），36% 没有。来自 2 个县和人口少于 10,000 人的农村地区的 BC 患者在诊所登记的可能性显着降低。我们的结果表明，居住在 BC 诊断和治疗医院的地点与瑞典南部卫生保健区 35 岁以下被诊断为 BC 的女性转诊进行遗传咨询和检测的可能性相关。我们建议，作为一个普遍的发现，可能需要在医疗保健系统和社区内开展进一步的教育和外展活动，以确保所有被诊断为早发性 BC 的女性都接受适当的遗传咨询。000 居民在诊所登记的可能性要小得多。我们的结果表明，居住在 BC 诊断和治疗医院的地点与瑞典南部卫生保健区 35 岁以下被诊断为 BC 的女性转诊进行遗传咨询和检测的可能性相关。我们建议，作为一个普遍的发现，可能需要在医疗保健系统和社区内开展进一步的教育和外展活动，以确保所有被诊断为早发性 BC 的女性都接受适当的遗传咨询。000 居民在诊所登记的可能性要小得多。我们的结果表明，居住在 BC 诊断和治疗医院的地点与瑞典南部卫生保健区 35 岁以下被诊断为 BC 的女性转诊进行遗传咨询和检测的可能性相关。我们建议，作为一个普遍的发现，可能需要在医疗保健系统和社区内开展进一步的教育和外展活动，以确保所有被诊断为早发性 BC 的女性都接受适当的遗传咨询。