BACKGROUND In a rare Gaucher disease, reduced activity of lysosomal b-glucocerebrosidase incompletely blocks glucosphingolipid catabolism. Accumulation of the unhydrolyzed substrate glucosylceramide within lysosomes results in progressive, multisystem Gaucher disease, classified into three types. Both parkinsonism and peripheral neuropathy are observed in cases of putative non-neuronopathic type 1 disease. In the current study we investigated whether the peripheral neural response in type 1 Gaucher disease patients, with no neural manifestations is conditioned by the influence of sex hormones. METHODS The catalytic activity of b-glucocerebrosidase in peripheral blood leukocytes was determined spectrofluorometrically. Direct sequencing of the GBA1 gene was performed. Somatosensory evoked potentials were recorded after electrical stimulation of the median nerve of both arms. Stimuli of 0.2 ms duration at a frequency of 5 Hz were used. Sex hormones were determined by radioimmunoassay using a gamma scintillation counter. RESULTS Analysis of the somatosensory evoked potentials revealed significant differences in peak latencies on periphery between men and women in both control and type 1 Gaucher disease groups. Analysis by gender showed significant associations between latencies and sex hormones only in female patients: negative correlation between oestradiol concentration and N9 peak latency, and a strong negative correlation of testosterone levels with all peak latencies on the periphery (N9-N13). CONCLUSIONS A relationship between testosterone concentrations and the latencies of potentials evoked on peripheral nerves exists only in females with type 1 Gaucher disease. We point out sexual dimorphism in the development of this entity. UVOD Kod retke Gošeove bolesti, snižena aktivnost lizozomske b-glikocerebrozidaze uzrokuje nepotpuni blok katabolizma glikosfingolipida. Nagomilavanje nehidrolizovanog supstrata glukozilceramida u lizozomima dovodi do progresivne, multisistemske Gošeove bolesti klasifikovane u tri tipa. Ispostavilo se da se kod obavezno ne-neuronopatskog tipa 1 ipak javlja neuralna patologija - parkinsonizam i periferna neuropatija. U aktuelnoj studiji, istraživali smo da li je kod pacijenata sa Gošeovom bolešću tipa 1 koji su bez ikakvih neuroloških manifestacija periferni neuralni odgovor uslovljen uticajem polnih hormona. METODE Katalitička aktivnost b-glikocerebrozidaze u leukocitima periferne krvi utvrđena je spektrofluorometrijskim metodom. Analiza gena GBA1 izvedena je direktnim sekvenciranjem. Snimljeni su somatosenzorni potencijali evocirani električnom stimulacijom nervusa medijanusa obe ruke. Nadražajima trajanja 0,2 ms delovalo se frekvecijom od 5 Hz. Polni hormoni su mereni radioimunološkim metodom pomoću gama scintilacionog brojača. REZULTATI Metodom somatosenzornih evociranih potencijala otkrili smo značajnu razliku u latencama kod muškaraca i žena na periferiji, kako u kontrolnoj grupi tako i u grupi Gošeove bolesti tipa 1. Analiza po polu pokazuje značajne korelacije između latenci i polnih hormona samo kod ženskih pacijenata: značajno negativnu korelaciju između koncentracije estradiola i latence N9, i jaku negativnu korelaciju nivoa testosterona sa svim latencama na periferiji (N9-N13). ZAKLJUČAK Dokazom da povezanost koncentracija testosterona i latenci potencijala izazvanih na perifernim živcima postoji samo kod žena sa tipom 1 Gošeove bolesti ukazujemo na seksualni dimorfizam u razvoju toga entiteta.

中文翻译：

---

1型戈谢病的外周神经反应和性激素。

背景在一种罕见的戈谢病中，溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶活性降低不完全阻断鞘糖脂分解代谢。溶酶体内未水解底物葡糖神经酰胺的积累导致进行性多系统戈谢病，分为三种类型。在推定的非神经元病 1 型疾病的病例中观察到帕金森综合征和周围神经病。在目前的研究中，我们调查了没有神经表现的 1 型戈谢病患者的外周神经反应是否受性激素的影响。方法用荧光分光光度法测定β-葡萄糖脑苷脂酶在外周血白细胞中的催化活性。进行 GBA1 基因的直接测序。电刺激双臂正中神经后记录体感诱发电位。使用频率为 5 Hz、持续时间为 0.2 ms 的刺激。性激素通过放射免疫测定法使用伽马闪烁计数器测定。结果 对体感诱发电位的分析揭示了对照组和 1 型戈谢病组男性和女性外周峰值潜伏期的显着差异。性别分析显示，潜伏期与性激素仅在女性患者中存在显着关联：雌二醇浓度与 N9 潜伏期峰值呈负相关，睾酮水平与外周所有潜伏期峰值（N9-N13）呈强负相关。结论 睾酮浓度与周围神经诱发电位潜伏期之间的关系仅存在于患有 1 型戈谢病的女性中。我们指出了这个实体发展过程中的性别二态性。UVOD Kod retke Gošeove bolesti, snižena aktivnost lizozomske b-glikocerebrozidaze uzrokuje nepotpuni blok katabolizma glikosfingolipida。Nagomilavanje nehidrolizovanog supstrata glukozilceramida u lizozomima dovodi do progresivne, multisistemske Gošeove bolesti klasifikovane u tri tipa。Ispostavilo se da se kod obavezno ne-neuronopatskog tipa 1 ipak javlja neuralna patologija - parkinsonizam i periferna neuropatija。U aktuelnoj studiji, istraživali smo da li je kod pacijenata sa Gošeovom bolešću tipa 1 koji su bez ikakvih neuroloških manifestacija periferni neuralni odgovor uslovljen uticajem polnih hormona。METODE Katalitička aktivnost b-glikocerebrozidaze u leukocitima periferne krvi utvrđena je spektrofluorometrijskim metodom。Analiza gena GBA1 izvedena je direktnim sekvenciranjem。Snimljeni su somatosenzorni potencijali evocirani električnom stimulacijom nervusa medijanusa obe ruke。Nadražajima trajanja 0,2 ms delovalo se frekvecijom od 5 Hz。Polni hormoni su mereni radioimunološkim metodom pomoću gama scintilacionog brojača。REZULTATI Metodom somatosenzornih evociranih potencijala otkrili SMOznačajnurazlikuùlatencama KODmuškaraca我ZENA呐periferiji，KAKOükontrolnoj grupi章鱼IU grupiGošeovebolesti TIPA 1. ANALIZA PO破虏pokazujeznačajnekorelacijeizmeđulatenci我polnih hormona萨莫KODženskihpacijenata：značajnonegativnu korelacijuizmeđu koncentracije estradiola i latence N9, i jaku negativnu korelaciju nivoa testosterona sa svim latencama na periferiji (N9-N13)。ZAKLJUČAK Dokazom da povezanost koncentracija testosterona i latenci potencijala izazvanih na perifernim živcima postoji samo kod žena sa tipom 1 Gošeove bolesti ukazujemo na seksualni dimorfizam u razvoju toga entiteta。