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Live-imaging of revertant and therapeutically restored dystrophin in the DmdEGFP-mdx mouse model for Duchenne muscular dystrophy
Neuropathology and Applied Neurobiology ( IF 5 ) Pub Date : 2020-07-27 , DOI: 10.1111/nan.12639 M V Petkova 1, 2 , A Stantzou 1 , A Morin 1 , O Petrova 1 , S Morales-Gonzalez 2 , F Seifert 2 , J Bellec-Dyevre 3 , T Manoliu 4 , A Goyenvalle 1, 5 , L Garcia 1, 5 , I Richard 3 , C Laplace-Builhé 4 , M Schuelke 2 , H Amthor 1, 6
Neuropathology and Applied Neurobiology ( IF 5 ) Pub Date : 2020-07-27 , DOI: 10.1111/nan.12639 M V Petkova 1, 2 , A Stantzou 1 , A Morin 1 , O Petrova 1 , S Morales-Gonzalez 2 , F Seifert 2 , J Bellec-Dyevre 3 , T Manoliu 4 , A Goyenvalle 1, 5 , L Garcia 1, 5 , I Richard 3 , C Laplace-Builhé 4 , M Schuelke 2 , H Amthor 1, 6
Affiliation
Dmdmdx, harbouring the c.2983C>T nonsense mutation in Dmd exon 23, is a mouse model for Duchenne muscular dystrophy (DMD), frequently used to test therapies aimed at dystrophin restoration. Current translational research is methodologically hampered by the lack of a reporter mouse model, which would allow direct visualization of dystrophin expression as well as longitudinal in vivo studies.
中文翻译：
杜氏肌营养不良症 DmdEGFP-mdx 小鼠模型中回复突变和治疗性恢复的肌营养不良蛋白的实时成像
Dmdmdx 在 Dmd 外显子 23 中含有 c.2983C>T 无义突变，是杜氏肌营养不良症 (DMD) 的小鼠模型，经常用于测试旨在恢复肌营养不良蛋白的疗法。由于缺乏记者小鼠模型，目前的转化研究在方法上受到阻碍，这将允许肌营养不良蛋白表达的直接可视化以及纵向体内研究。
更新日期：2020-07-27
中文翻译：
杜氏肌营养不良症 DmdEGFP-mdx 小鼠模型中回复突变和治疗性恢复的肌营养不良蛋白的实时成像
Dmdmdx 在 Dmd 外显子 23 中含有 c.2983C>T 无义突变，是杜氏肌营养不良症 (DMD) 的小鼠模型，经常用于测试旨在恢复肌营养不良蛋白的疗法。由于缺乏记者小鼠模型，目前的转化研究在方法上受到阻碍，这将允许肌营养不良蛋白表达的直接可视化以及纵向体内研究。
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