AIM Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) is a familial epilepsy syndrome in which affected individuals may have a variety of epilepsy phenotypes, the most common being febrile seizures (FS) and febrile seizures plus (FS+). We investigated the possible contribution of copy number variation to GEFS+. METHOD We searched our epilepsy research database for patients in GEFS + families who underwent chromosomal microarray analysis. We reviewed the clinical features and results of genetic testing in these families. RESULTS Of twelve families with available microarray data, four had at least one copy number variant (CNV) identified. In Family 1, the proband had a maternally-inherited 15q11.2 deletion. In Family 5, four different CNVs were identified, variably present in the affected individuals; this included a 19p13.3 deletion affecting CACNA1A. Finally, in both Families 9 and 10, the proband had Dravet syndrome with pathogenic SCN1A variant, as well as a CNV (10q11.22 duplication in Family 9 and 22q11.2 deletion in Family 10). INTERPRETATION The significance of these specific variants is difficult to precisely determine; however, there appeared to be an overrepresentation of CNVs in this small cohort. These findings suggest chromosomal microarray analysis could have clinical utility as part of the workup in GEFS + families.

中文翻译：

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伴有热性惊厥的遗传性癫痫的拷贝数变异加上

目的遗传性癫痫伴热性惊厥 (GEFS+) 是一种家族性癫痫综合征，其中受影响的个体可能具有多种癫痫表型，最常见的是热性惊厥 (FS) 和热性惊厥 (FS+)。我们研究了拷贝数变异对 GEFS+ 的可能贡献。方法 我们在我们的癫痫研究数据库中搜索了接受染色体微阵列分析的 GEFS+ 家族患者。我们回顾了这些家族中基因检测的临床特征和结果。结果 在具有可用微阵列数据的 12 个家庭中，有 4 个至少鉴定了一种拷贝数变异 (CNV)。在家庭 1 中，先证者有一个母系遗传的 15q11.2 缺失。在家庭 5 中，确定了四种不同的 CNV，它们不同地存在于受影响的个体中；这包括一个 19p13。3 缺失影响 CACNA1A。最后，在家族 9 和家族 10 中，先证者患有 Dravet 综合征，具有致病性 SCN1A 变异，以及 CNV（家族 9 中的 10q11.22 重复和家族 10 中的 22q11.2 缺失）。解释 这些特定变异的重要性难以准确确定。然而，在这个小队列中，CNV 的比例似乎过高。这些发现表明染色体微阵列分析可以作为 GEFS + 家族检查的一部分具有临床效用。在这个小队列中，CNV 的比例似乎过高。这些发现表明染色体微阵列分析可以作为 GEFS + 家族检查的一部分具有临床效用。在这个小队列中，CNV 的比例似乎过高。这些发现表明染色体微阵列分析可以作为 GEFS + 家族检查的一部分具有临床效用。