This study aimed to determine the epigenetic biomarkers of diabetic retinopathy (DR) in subjects with type 2 diabetes mellitus (T2DM). This retrospective study is based on the Shanghai Xinjing community prevention and treatment administrative system of chronic diseases. The subjects enrolled herein were T2DM patients who had undergone long-term follow-up evaluation in the system. Two consecutive studies were conducted. In the discovery cohort, among 19 subjects who had developed DR with a DM duration < 3 years and 21 subjects without DR > 30 years after being diagnosed with DM, an Infinium Human Methylation 850 Beadchip was used to identify differential methylation regions (DMRs) and differential methylation sites (DMSs). The function of the genes was assessed through KEGG enrichment analysis, Gene Ontology (GO) analysis, and pathway network analysis. In the replication cohort, 87 DR patients with a short DM duration and 89 patients without DR over a DM duration > 20 years were compared to assess the association between DMSs and DR upon pyrosequencing. A total of 34 DMRs were identified. Genes containing DMSs with the top 5 highest beta value differences between DR and non-DR participants were located on chromosome 1 and were present in the S100A13 gene, which was associated with 71 GO terms. Two S100A13 gene sites, i.e., cg02873163 and cg11343894, displayed a good correlation with DR on pyrosequencing. DMSs in the S100A13 gene may be potential biomarkers of DR.

中文翻译：

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DNA 甲基化的全基因组分析将 S100A13 鉴定为无糖尿病视网膜病变的慢性（≥ 30 岁）2 型糖尿病患者的表观遗传生物标志物。

本研究旨在确定 2 型糖尿病 (T2DM) 受试者糖尿病视网膜病变 (DR) 的表观遗传生物标志物。本回顾性研究基于上海市新泾社区慢性病防治管理系统。本研究纳入的受试者为在系统中接受过长期随访评估的 T2DM 患者。连续进行了两项研究。在发现队列中，在诊断为 DM 后发生 DR 且 DM 持续时间 < 3 年的 19 名受试者和 21 名未发生 DR > 30 年的受试者中，Infinium Human Methylation 850 Beadchip 用于识别差异甲基化区域 (DMR) 和差异甲基化位点 (DMS)。基因功能通过KEGG富集分析、基因本体（GO）分析、和通路网络分析。在复制队列中，比较了 87 名 DM 持续时间较短的 DR 患者和 89 名 DM 持续时间 > 20 年没有 DR 的患者，以评估焦磷酸测序后 DMS 和 DR 之间的关联。共鉴定出 34 个 DMR。DR 和非 DR 参与者之间具有前 5 个最高 Beta 值差异的 DMS 基因位于 1 号染色体上，并存在于 S100A13 基因中，该基因与 71 个 GO 术语相关。两个 S100A13 基因位点，即 cg02873163 和 cg11343894，在焦磷酸测序上与 DR 显示出良好的相关性。S100A13 基因中的 DMS 可能是 DR 的潜在生物标志物。比较了 20 年，以评估焦磷酸测序后 DMS 和 DR 之间的关联。共鉴定出 34 个 DMR。DR 和非 DR 参与者之间具有前 5 个最高 Beta 值差异的 DMS 基因位于 1 号染色体上，并存在于 S100A13 基因中，该基因与 71 个 GO 术语相关。两个 S100A13 基因位点，即 cg02873163 和 cg11343894，在焦磷酸测序上与 DR 显示出良好的相关性。S100A13 基因中的 DMS 可能是 DR 的潜在生物标志物。比较了 20 年，以评估焦磷酸测序后 DMS 和 DR 之间的关联。共鉴定出 34 个 DMR。DR 和非 DR 参与者之间具有前 5 个最高 Beta 值差异的 DMS 基因位于 1 号染色体上，并存在于 S100A13 基因中，该基因与 71 个 GO 术语相关。两个 S100A13 基因位点，即 cg02873163 和 cg11343894，在焦磷酸测序上与 DR 显示出良好的相关性。S100A13 基因中的 DMS 可能是 DR 的潜在生物标志物。在焦磷酸测序上与 DR 显示出良好的相关性。S100A13 基因中的 DMS 可能是 DR 的潜在生物标志物。在焦磷酸测序上与 DR 显示出良好的相关性。S100A13 基因中的 DMS 可能是 DR 的潜在生物标志物。