Background

Diffusion tensor imaging (DTI) can identify amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-associated patterns of brain alterations at the group level according to a neuropathological staging system.

Objective

The study was designed to investigate the in vivo staging in ALS patients with the C9orf72 expansion and potential differences to ALS patients with the SOD1 mutation.

Methods

DTI-based white matter mapping was performed both by an unbiased voxel-wise statistical comparison and by a hypothesis-guided tract-wise analysis of fractional anisotropy (FA) maps according to the ALS-staging pattern for 27 ALS patients with C9orf72 expansion vs 15 ALS patients with SOD1 mutation vs 32 matched healthy controls. Clinical and neuropsychological data were acquired and correlated to DTI data.

Results

The analysis of white matter integrity demonstrated regional FA reductions along the CST and also in frontal and prefrontal brain areas according to the proposed propagation pattern for the ALS patients with C9orf72 expansion and sporadic patients. This pattern could not be identified for the SOD1 mutation at the group level. In contrast, in the tract-specific analysis according to the neuropathological ALS-staging pattern, C9orf72 expansion ALS patients showed significant alterations of ALS-related tract systems similar to sporadic patients.

Conclusions

The DTI study including the tract-of-interest-based analysis showed a microstructural corticoefferent involvement pattern according to the staging scheme in C9orf72-associated ALS patients but not in the SOD1 mutation.

中文翻译：

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C9orf72 相关 ALS 的体内组织病理学分期：一项感兴趣的 DTI 研究。

背景

弥散张量成像（DTI）可以根据神经病理学分期系统在群体水平上识别肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关的大脑改变模式。

客观的

该研究旨在调查具有C9orf72扩增的ALS 患者的体内分期以及与具有SOD1突变的 ALS 患者的潜在差异。

方法

基于 DTI 的白质图谱分析是通过无偏的体素统计比较和假设引导的分数各向异性 (FA) 图谱分析来进行的，根据 ALS 分期模式，对 27 名 C9orf72 扩张的 ALS 患者与 15 名 C9orf72 扩张的ALS患者进行分析具有SOD1突变的ALS 患者与 32 名匹配的健康对照者相比。获取临床和神经心理学数据并将其与 DTI 数据相关联。

结果

白质完整性分析表明，根据C9orf72扩张的 ALS 患者和散发患者的拟议传播模式，CST 以及额叶和前额叶区域的区域 FA 减少。无法在群体水平上识别SOD1突变的这种模式。相反，在根据神经病理学 ALS 分期模式进行的束特异性分析中，C9orf72扩展的 ALS 患者表现出与散发患者类似的 ALS 相关束系统的显着改变。

结论

DTI 研究（包括基于感兴趣束的分析）显示，根据C9orf72相关 ALS 患者的分期方案，存在微结构皮质传出受累模式，但SOD1突变则不然。