INTRODUCTION Microdeletion syndromes may be accompanied by immunological disorders. This study aimed to evaluate the clinical and laboratory data as well as the immune functions of patients diagnosed with a microdeletion syndrome. MATERIAL AND METHODS 39 patients diagnosed with microdeletion syndrome who were monitored at the Pediatric Genetics and Immunology clinics at Dr. Behcet Uz Children's Hospital were included in this study. All data for this research were obtained from patient records and by individual consultation with their parents. RESULTS Of the 39 patients, 15 were monitored for a diagnosis of Williams syndrome, 12 for DiGeorge syndrome, 4 for Prader-Willi syndrome, 2 for Wolf-Hirschhorn syndrome, 1 for a 1p36 deletion, 1 for Smith-Magenis syndrome, 2 for Trichorhinophalangeal syndrome type 2 (TRPS2), and 2 for Cri-du-chat syndrome. Of these 39 patients, 10 (25.6%) had a medical history of frequent upper respiratory tract infections. One of the cases with TRPS2 and another with Smith-Magenis syndrome had previously received intravenous antibiotic therapy for infectious disease. Five of the 12 patients with DiGeorge syndrome had low T lymphocytes. Two of the patients with DiGeorge syndrome with a history of frequent infections, with hypogammaglobinemia, and low lymphocytes were receiving regular intravenous immunoglobulin (IVIG) replacement. CONCLUSIONS It must be taken into account that patients with microdeletion syndromes, especially those with DiGeorge syndrome, may also have immunodeficiencies; therefore, these patients should be closely monitored to prevent development of any complications.

中文翻译：

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微缺失会导致免疫缺陷吗？

引言 微缺失综合征可能伴有免疫紊乱。本研究旨在评估诊断为微缺失综合征患者的临床和实验室数据以及免疫功能。材料和方法 39 名诊断为微缺失综合征的患者在 Behcet Uz 博士儿童医院的儿科遗传学和免疫学诊所接受监测，这些患者被纳入本研究。本研究的所有数据均来自患者记录和与父母的个人协商。结果 39 例患者中，15 例被监测诊断为 Williams 综合征，12 例为 DiGeorge 综合征，4 例为 Prader-Willi 综合征，2 例为 Wolf-Hirschhorn 综合征，1 例为 1p36 缺失，1 例为 Smith-Magenis 综合征，2 例为2型毛鼻咽综合征（TRPS2），和 2 用于 Cri-du-chat 综合征。在这 39 名患者中，10 名（25.6%）有频繁上呼吸道感染的病史。其中一名患有 TRPS2 的病例和另一名患有 Smith-Magenis 综合征的病例之前曾接受过静脉注射抗生素治疗传染病。12 名 DiGeorge 综合征患者中有 5 名 T 淋巴细胞低。两名有频繁感染史、低丙种球蛋白血症和低淋巴细胞的 DiGeorge 综合征患者正在接受定期静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 替代治疗。结论 必须考虑到微缺失综合征患者，尤其是DiGeorge综合征患者，也可能存在免疫缺陷；因此，应密切监测这些患者，以防止出现任何并发症。6%）有频繁上呼吸道感染的病史。其中一名患有 TRPS2 的病例和另一名患有 Smith-Magenis 综合征的病例之前曾接受过静脉注射抗生素治疗传染病。12 名 DiGeorge 综合征患者中有 5 名 T 淋巴细胞低。两名有频繁感染史、低丙种球蛋白血症和低淋巴细胞的 DiGeorge 综合征患者正在接受定期静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 替代治疗。结论 必须考虑到微缺失综合征患者，尤其是DiGeorge综合征患者，也可能存在免疫缺陷；因此，应密切监测这些患者，以防止出现任何并发症。6%）有频繁上呼吸道感染的病史。其中一名患有 TRPS2 的病例和另一名患有 Smith-Magenis 综合征的病例之前曾接受过静脉注射抗生素治疗传染病。12 名 DiGeorge 综合征患者中有 5 名 T 淋巴细胞低。两名有频繁感染史、低丙种球蛋白血症和低淋巴细胞的 DiGeorge 综合征患者正在接受定期静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 替代治疗。结论 必须考虑到微缺失综合征患者，尤其是DiGeorge综合征患者，也可能存在免疫缺陷；因此，应密切监测这些患者，以防止出现任何并发症。其中一名患有 TRPS2 的病例和另一名患有 Smith-Magenis 综合征的病例之前曾接受过静脉注射抗生素治疗传染病。12 名 DiGeorge 综合征患者中有 5 名 T 淋巴细胞低。两名有频繁感染史、低丙种球蛋白血症和低淋巴细胞的 DiGeorge 综合征患者正在接受定期静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 替代治疗。结论 必须考虑到微缺失综合征患者，尤其是DiGeorge综合征患者，也可能存在免疫缺陷；因此，应密切监测这些患者，以防止出现任何并发症。其中一名患有 TRPS2 的病例和另一名患有 Smith-Magenis 综合征的病例之前曾接受过静脉注射抗生素治疗传染病。12 名 DiGeorge 综合征患者中有 5 名 T 淋巴细胞低。两名有频繁感染史、低丙种球蛋白血症和低淋巴细胞的 DiGeorge 综合征患者正在接受定期静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 替代治疗。结论 必须考虑到微缺失综合征患者，尤其是DiGeorge综合征患者，也可能存在免疫缺陷；因此，应密切监测这些患者，以防止出现任何并发症。两名有频繁感染史、低丙种球蛋白血症和低淋巴细胞的 DiGeorge 综合征患者正在接受定期静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 替代治疗。结论 必须考虑到微缺失综合征患者，尤其是DiGeorge综合征患者，也可能存在免疫缺陷；因此，应密切监测这些患者，以防止出现任何并发症。两名有频繁感染史、低丙种球蛋白血症和低淋巴细胞的 DiGeorge 综合征患者正在接受定期静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 替代治疗。结论 必须考虑到微缺失综合征患者，尤其是DiGeorge综合征患者，也可能存在免疫缺陷；因此，应密切监测这些患者，以防止出现任何并发症。