The diagnosis of Mendelian disorders requires labor-intensive literature research. Trained clinicians can spend hours looking for the right publication(s) supporting a single gene that best explains a patient's disease. AMELIE (Automatic Mendelian Literature Evaluation) greatly accelerates this process. AMELIE parses all 29 million PubMed abstracts and downloads and further parses hundreds of thousands of full-text articles in search of information supporting the causality and associated phenotypes of most published genetic variants. AMELIE then prioritizes patient candidate variants for their likelihood of explaining any patient's given set of phenotypes. Diagnosis of singleton patients (without relatives' exomes) is the most time-consuming scenario, and AMELIE ranked the causative gene at the very top for 66% of 215 diagnosed singleton Mendelian patients from the Deciphering Developmental Disorders project. Evaluating only the top 11 AMELIE-scored genes of 127 (median) candidate genes per patient resulted in a rapid diagnosis in more than 90% of cases. AMELIE-based evaluation of all cases was 3 to 19 times more efficient than hand-curated database-based approaches. We replicated these results on a retrospective cohort of clinical cases from Stanford Children's Health and the Manton Center for Orphan Disease Research. An analysis web portal with our most recent update, programmatic interface, and code is available at AMELIE.stanford.edu.

中文翻译：

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AMELIE 通过将患者表型和基因型与原始文献相匹配来加速孟德尔诊断。

孟德尔疾病的诊断需要大量的文献研究。训练有素的临床医生可以花费数小时寻找正确的出版物来支持最能解释患者疾病的单一基因。AMELIE（自动孟德尔文献评估）大大加快了这一过程。AMELIE 解析所有 2900 万篇 PubMed 摘要和下载，并进一步解析数十万篇全文文章，以寻找支持大多数已发表遗传变异的因果关系和相关表型的信息。然后，AMELIE 优先考虑患者候选变体，因为它们有可能解释任何患者的给定表型集。单胎患者（没有亲属的外显子组）的诊断是最耗时的情况，和 AMELIE 将来自 Deciphering Developmental Disorders 项目的 215 名诊断出的单胎孟德尔患者中 66% 的致病基因排在首位。仅评估每位患者 127 个（中位数）候选基因中排名前 11 位的 AMELIE 评分基因，可在超过 90% 的病例中得到快速诊断。基于 AMELIE 对所有案例的评估比基于手动策划的基于数据库的方法效率高 3 到 19 倍。我们在斯坦福儿童健康和曼顿孤儿疾病研究中心的临床病例回顾性队列中复制了这些结果。AMELIE.stanford.edu 上提供了一个包含我们最新更新、程序化界面和代码的分析门户网站。仅评估每位患者 127 个（中位数）候选基因中排名前 11 位的 AMELIE 评分基因，可在超过 90% 的病例中得到快速诊断。基于 AMELIE 对所有案例的评估比基于手动策划的基于数据库的方法效率高 3 到 19 倍。我们在斯坦福儿童健康和曼顿孤儿疾病研究中心的临床病例回顾性队列中复制了这些结果。AMELIE.stanford.edu 上提供了一个包含我们最新更新、程序化界面和代码的分析门户网站。仅评估每位患者 127 个（中位数）候选基因中排名前 11 位的 AMELIE 评分基因，可在超过 90% 的病例中得到快速诊断。基于 AMELIE 对所有案例的评估比基于手动策划的基于数据库的方法效率高 3 到 19 倍。我们在斯坦福儿童健康和曼顿孤儿疾病研究中心的临床病例回顾性队列中复制了这些结果。AMELIE.stanford.edu 上提供了一个包含我们最新更新、程序化界面和代码的分析门户网站。s 健康和曼顿孤儿疾病研究中心。AMELIE.stanford.edu 上提供了一个包含我们最新更新、程序化界面和代码的分析门户网站。s 健康和曼顿孤儿疾病研究中心。AMELIE.stanford.edu 上提供了一个包含我们最新更新、程序化界面和代码的分析门户网站。