Several genes are associated with the multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) syndrome, including QRICH2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CCDC39, and AKAP4 genes. Although previous work has shown that these genes are significantly associated with male reproductive traits in certain species, it is not yet known whether they are associated with reproductive traits in the goat. In this study, we investigated the correlations between 47 putative indel mutations in MMAF- associated genes, and first-born litter sizes in 1479 Shaanbei white cashmere (SBWC) goats. Our analysis showed that five of these indel mutations were polymorphic: QRICH2-P4, CFAP43-P20, CFAP69-P4, CFAP69-P6, and CFAP69-P7. Association analysis revealed that only a 6-bp indel variation within CFAP43 (CFAP43-P20) was strongly significantly associated with litter sizes in SBWC goats (P=0.000). We also identified a significant difference in the genotypic distribution between the mothers of single lambs and the mothers of multiple lambs (P = 0.001); carriers of the DD genotype had greater litter sizes than carriers of the II or ID genotype. Our analysis also revealed 8-bp and 6-bp indels in CFAP69 (CFAP69-P4 and CFAP69-P6, respectively) that were in complete linkage disequilibrium with each other (D'=0.99, r2=1.00). These findings indicate that the the 6-bp indel mutation in the CFAP43 gene can be used as an effective molecular marker for selecting reproductive traits in goat breeding operations.

中文翻译：

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精子鞭毛（MMAF）相关基因的多种形态异常：山羊遗传变异与产仔数之间的关系。

几个基因与精子鞭毛（MMAF）综合征的多种形态异常有关，包括QRICH2，CFAP43，CFAP44，CFAP69，CCDC39和AKAP4基因。尽管先前的工作表明这些基因与某些物种的雄性生殖性状显着相关，但尚不清楚它们是否与山羊的生殖性状相关。在这项研究中，我们调查了MMAF相关基因中47个推定的indel突变与1479年陕北白绒（SBWC）山羊的第一胎产仔大小之间的相关性。我们的分析表明，这些插入缺失突变中有五个是多态的：QRICH2-P4，CFAP43-P20，CFAP69-P4，CFAP69-P6和CFAP69-P7。关联分析表明，在CFAP43（CFAP43-P20）中，只有6 bp插入/缺失变异与SBWC山羊的产仔数密切相关（P = 0.000）。我们还发现单只羔羊的母亲和多只羔羊的母亲之间的基因型分布存在显着差异（P = 0.001）；DD基因型携带者的窝产仔数比II或ID基因携带者更大。我们的分析还揭示了CFAP69（分别为CFAP69-P4和CFAP69-P6）中的8 bp和6 bp插入缺失，它们彼此完全处于连锁不平衡状态（D'= 0.99，r2 = 1.00）。这些发现表明，CFAP43基因中的6 bp indel突变可作为选择山羊育种繁殖性状的有效分子标记。我们还发现单只羔羊的母亲和多只羔羊的母亲之间的基因型分布存在显着差异（P = 0.001）；DD基因型携带者的窝产仔数比II或ID基因携带者更大。我们的分析还揭示了CFAP69（分别为CFAP69-P4和CFAP69-P6）中的8 bp和6 bp插入缺失，它们彼此完全处于连锁不平衡状态（D'= 0.99，r2 = 1.00）。这些发现表明，CFAP43基因中的6 bp indel突变可作为选择山羊育种繁殖性状的有效分子标记。我们还发现单只羔羊的母亲和多只羔羊的母亲之间的基因型分布存在显着差异（P = 0.001）；DD基因型携带者的窝产仔数比II或ID基因携带者更大。我们的分析还揭示了CFAP69（分别为CFAP69-P4和CFAP69-P6）中的8 bp和6 bp插入缺失，它们彼此完全处于连锁不平衡状态（D'= 0.99，r2 = 1.00）。这些发现表明，CFAP43基因中的6 bp indel突变可作为选择山羊育种繁殖性状的有效分子标记。我们的分析还揭示了CFAP69（分别为CFAP69-P4和CFAP69-P6）中的8 bp和6 bp插入缺失，它们彼此完全处于连锁不平衡状态（D'= 0.99，r2 = 1.00）。这些发现表明，CFAP43基因中的6 bp indel突变可作为选择山羊育种繁殖性状的有效分子标记。我们的分析还揭示了CFAP69（分别为CFAP69-P4和CFAP69-P6）中的8 bp和6 bp插入缺失，它们彼此完全处于连锁不平衡状态（D'= 0.99，r2 = 1.00）。这些发现表明，CFAP43基因中的6 bp indel突变可作为选择山羊育种繁殖性状的有效分子标记。