PURPOSE To evaluate the trends in prenatal diagnosis over 26 years in a tertiary referral hospital. METHODS A retrospective analysis of invasive prenatal procedures performed between 1991 and 2016. Maternal characteristics, indications for invasive diagnosis, and percentage of abnormal karyotypes were compared between periods according to guidelines implemented nationally and locally. RESULTS A total of 14,302 invasive prenatal procedures were performed. The proportion of invasive procedures performed for advanced maternal age, abnormal karyotype in a previous pregnancy, and maternal anxiety decreased from 71.1%, 17.8%, 8.9% in 1991 to 23.9%, 1.3%, and 2.3% in 2016 (OR 0.6, 0.8, and 0.9 for each 5 years, respectively; p < 0.001), while the proportion of invasive procedures performed for abnormal ultrasound increased from 2.2% in 1991 to 51.6% in 2016 (OR 1.9 for each 5 years; p < 0.001). Abnormal karyotype was found in 9.7%. The proportion of abnormal karyotypes increased significantly from 0.0% in 1991 to 15.7% in 2016 (OR 1.35 for each 5-year period; p < 0.001). The odds of abnormal karyotype increased after the implementation of the Ordinance of the Minister of Health in 2003 (OR 1.6), the National Prenatal Screening Program in 2007 (OR 2.2), and the in-house genetic counseling with combined first trimester screening in 2015 (OR 3.1). CONCLUSIONS Significant changes in prenatal diagnosis led to a better selection of patients undergoing invasive prenatal procedures. The implementation of in-house genetic counseling was associated with an increased rate of the detection of abnormal karyotypes.

中文翻译：

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内部遗传咨询增加了对异常核型的检测-波兰一家三级转诊医院有26年的产前诊断经验。

目的评估三级转诊医院在26年中产前诊断的趋势。方法回顾性分析1991年至2016年间进行的侵入性产前程序。根据国家和地方实施的指南，比较各时期的孕产妇特征，侵入性诊断适应症和异常核型百分比。结果共进行了14302次有创产前检查。对高龄产妇，先前怀孕的核型异常和产妇焦虑进行的侵入性手术的比例从1991年的71.1％，17.8％，8.9％降低到2016年的23.9％，1.3％和2.3％（OR 0.6，0.8 ，分别为每5年0.9个； p <0.001），而对异常超声进行的侵入性手术所占比例从1991年的2.2％增加到了51个。2016年为6％（每5年或1.9; p <0.001）。发现9.7％的核型异常。异常核型的比例从1991年的0.0％显着增加到2016年的15.7％（每5年为1.35; p <0.001）。在2003年实施了卫生部长条例（OR 1.6），2007年实施了国家产前筛查计划（OR 2.2）并在2015年实施了内部遗传咨询并结合了前三个月的筛查后，异常核型的可能性增加了（或3.1）。结论产前诊断的重大变化导致对接受侵入性产前检查的患者进行了更好的选择。内部遗传咨询的实施与异常核型的检出率增加有关。7％。异常核型的比例从1991年的0.0％显着增加到2016年的15.7％（每5年为1.35; p <0.001）。在2003年实施了卫生部长条例（OR 1.6），2007年实施了国家产前筛查计划（OR 2.2）并在2015年实施了内部遗传咨询并结合了前三个月的筛查后，异常核型的可能性增加了（或3.1）。结论产前诊断的重大变化导致对接受侵入性产前检查的患者进行了更好的选择。内部遗传咨询的实施与异常核型的检出率增加有关。7％。异常核型的比例从1991年的0.0％显着增加到2016年的15.7％（每5年为1.35; p <0.001）。在2003年实施了卫生部长条例（OR 1.6），2007年实施了国家产前筛查计划（OR 2.2）并在2015年实施了内部遗传咨询并结合了前三个月的筛查后，异常核型的可能性增加了（或3.1）。结论产前诊断的重大变化导致对接受侵入性产前检查的患者进行了更好的选择。内部遗传咨询的实施与异常核型的检出率增加有关。自2003年执行卫生部长法令（OR 1.6），2007年实施国家产前筛查计划（OR 2.2）并在2015年实施内部遗传咨询并结合早孕筛查后，异常核型的几率增加了（或3.1）。结论产前诊断的显着变化导致对接受侵入性产前检查的患者进行更好的选择。内部遗传咨询的实施与异常核型的检出率增加有关。在2003年实施了卫生部长条例（OR 1.6），2007年实施了国家产前筛查计划（OR 2.2）并在2015年实施了内部遗传咨询并结合了前三个月的筛查后，异常核型的可能性增加了（或3.1）。结论产前诊断的重大变化导致对接受侵入性产前检查的患者进行了更好的选择。内部遗传咨询的实施与异常核型的检出率增加有关。结论产前诊断的重大变化导致对接受侵入性产前检查的患者进行了更好的选择。内部遗传咨询的实施与异常核型的检出率增加有关。结论产前诊断的重大变化导致对接受侵入性产前检查的患者进行了更好的选择。内部遗传咨询的实施与异常核型的检出率增加有关。