Exploration of genes in relation to body measurement traits through large-scaled mutation identification is highly conductive for the genomics-assisted breeding of superior productivity cattle. In this investigation, 31 objective mutations were genotyped synchronously in 384 yellow cattle of 8 breeds through the application of optimized MALDI-TOF-MS and multiplex PCR techniques. High genotyping rate was obtained as well as greatly decreased cost which was below one thirtieth of the routine analysis. Results from genotyping revealed 23 mutations as valid mutations in the studied cattle population with gene heterozygosity and effective allele number varying from 0.0052 to 0.4998 and 1.0052 to 1.9991, respectively. Among the 23 effective mutations, 12 was classified as moderate polymorphism (0.25 < PIC < 0.5) while the other 11 belonged to low polymorphism (PIC < 0.25), 7 mutations did not obey the HW equilibrium (p < 0.05) and linkage mainly appeared between mutations of UCP2 and PTHR1 genes. Furthermore, 8 body measurement traits in the 384 cattle were recorded to validate their association with tag mutations, and significant correlations were found in 12 mutations of 9 genes including PTHR1, CDK6, IHH, HHIP, GHRL, COL1A1, INS, GDF5 and UCP2, of which, PTHR1 was proved to be the most potential contributor to bone modeling in cattle. Results highlight the potential application value of 12 novel mutations in enhancing cattle production traits as well as the high genotyping rate achieved by MALDI-TOF-MS coupled with multiplex PCR technique.

中文翻译：

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基于 MALDI-TOF-MS 的高通量基因分型与牛身体测量特征相关的突变。

通过大规模突变鉴定探索与身体测量性状相关的基因对于基因组学辅助育种高产牛非常有帮助。本研究应用优化的MALDI-TOF-MS和多重PCR技术对8个品种的384头黄牛进行了31个目标突变的同步基因分型。获得了高基因分型率，同时大大降低了成本，低于常规分析的三十分之一。基因分型结果显示，在所研究的牛群中，有 23 个突变为有效突变，其基因杂合度和有效等位基因数分别从 0.0052 到 0.4998 和 1.0052 到 1.9991 不等。在 23 个有效突变中，12 个被归类为中度多态性（0.25 < PIC < 0. 5）其他11个属于低多态性（PIC < 0.25），7个突变不服从HW平衡（p < 0.05），连锁主要出现在UCP2和PTHR1基因突变之间。此外，记录了 384 头牛的 8 个身体测量特征以验证它们与标签突变的关联，在 PTHR1、CDK6、IHH、HHIP、GHRL、COL1A1、INS、GDF5 和 UCP2 等 9 个基因的 12 个突变中发现显着相关性，其中，PTHR1被证明是牛骨骼建模的最有潜力的贡献者。结果突出了 12 个新突变在提高牛生产性状方面的潜在应用价值，以及 MALDI-TOF-MS 与多重 PCR 技术结合实现的高基因分型率。05) 并且连锁主要出现在 UCP2 和 PTHR1 基因的突变之间。此外，记录了 384 头牛的 8 个身体测量特征以验证它们与标签突变的关联，在 PTHR1、CDK6、IHH、HHIP、GHRL、COL1A1、INS、GDF5 和 UCP2 等 9 个基因的 12 个突变中发现显着相关性，其中，PTHR1被证明是牛骨骼建模的最有潜力的贡献者。结果突出了 12 个新突变在提高牛生产性状方面的潜在应用价值，以及 MALDI-TOF-MS 与多重 PCR 技术结合实现的高基因分型率。05) 并且连锁主要出现在 UCP2 和 PTHR1 基因的突变之间。此外，记录了 384 头牛的 8 个身体测量特征以验证它们与标签突变的关联，在 PTHR1、CDK6、IHH、HHIP、GHRL、COL1A1、INS、GDF5 和 UCP2 等 9 个基因的 12 个突变中发现显着相关性，其中，PTHR1被证明是牛骨骼建模的最有潜力的贡献者。结果突出了 12 个新突变在提高牛生产性状方面的潜在应用价值，以及 MALDI-TOF-MS 与多重 PCR 技术结合实现的高基因分型率。PTHR1、CDK6、IHH、HHIP、GHRL、COL1A1、INS、GDF5和UCP2等9个基因的12个突变中发现显着相关，其中PTHR1被证明是牛骨建模的最潜在贡献者。结果突出了 12 个新突变在提高牛生产性状方面的潜在应用价值，以及 MALDI-TOF-MS 与多重 PCR 技术结合实现的高基因分型率。PTHR1、CDK6、IHH、HHIP、GHRL、COL1A1、INS、GDF5和UCP2等9个基因的12个突变中发现显着相关，其中PTHR1被证明是牛骨建模的最潜在贡献者。结果突出了 12 个新突变在提高牛生产性状方面的潜在应用价值，以及 MALDI-TOF-MS 与多重 PCR 技术结合实现的高基因分型率。