Lymphangioleiomyiomatosis (LAM) is a rare disease affecting women in childbearing age. A sporadic form (S-LAM) affecting previously healthy women, and a form associated with Tuberous Sclerosis Complex (TSC-LAM) are described. Some data suggested that TSC-LAM could be a milder disease compared to S-LAM. To investigate whether the different disease behavior is real or due to overdiagnosis of screened TSC women, we compared the natural history of S-LAM and TSC-LAM in patients with incidental diagnosis. Clinical, and functional data from 52 patients (23 with S-LAM and 29 with TSC-LAM) were analysed. At diagnosis functional impairment was mild without differences between groups [FEV1 % pred was 97% (88-105) and 94% (82-106) in TSC-LAM and S-LAM, respectively, p = 0.125]. Patients with S-LAM had less renal angiomyolipoma, and lower VEGF-D serum levels than TSC-LAM. There was no difference in the baseline extent of pulmonary cysts on CT scan and no difference in yearly rate of functional decline between TSC-LAM, and S-LAM patients [e.g. yearly rate of decline of FEV1 % pred was −0.51 (−1.59−2.24) and −0.90 (−1.92−-0.42) in TSC-LAM and S-LAM, respectively, p = 0.265]. In conclusion, the natural history of TSC-LAM and S-LAM, when a potential selection bias due to screening in the latter group is balanced, is similar. Our study suggests that the prevalence of S-LAM can be significantly underestimated due to a tendency to diagnosis more frequently patients with more severe impairment, without identifying several ones with asymptomatic disease.

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见的疾病，会影响育龄妇女。描述了影响先前健康女性的散发形式（S-LAM），以及与结节性硬化症相关的形式（TSC-LAM）。一些数据表明，与S-LAM相比，TSC-LAM可能是一种较轻的疾病。为了调查不同的疾病行为是真实的还是被筛查的TSC妇女过度诊断所致，我们比较了偶然诊断患者中S-LAM和TSC-LAM的自然史。分析了来自52例患者（23例S-LAM和29例TSC-LAM）的临床和功能数据。在诊断时，各组的功能障碍较轻，无差异[TSC-LAM和S-LAM的FEV1％pred分别为97％（88-105）和94％（82-106），p = 0.125]。S-LAM患者的肾血管平滑肌脂肪瘤较少，与TSC-LAM相比，VEGF-D血清水平更低。TSC-LAM和S-LAM患者的CT扫描显示肺囊肿基线范围无差异，功能下降的年率也无差异[例如FEV1％pred的年下降率是-0.51（-1.59-在TSC-LAM和S-LAM中分别为2.24]和-0.90（-1.92--0.42），p = 0.265]。综上所述，当TSC-LAM和S-LAM的自然选择历史因后一组筛选中的潜在选择偏向平衡时，相似。我们的研究表明，由于S-LAM的患病率可能被更容易地低估，因为这种趋势倾向于更频繁地诊断患有更严重损伤的患者，而没有发现几例无症状的患者。TSC-LAM和S-LAM患者的CT扫描显示肺囊肿基线范围无差异，功能下降的年率也无差异[例如FEV1％pred的年下降率是-0.51（-1.59-在TSC-LAM和S-LAM中分别为2.24]和-0.90（-1.92--0.42），p = 0.265]。综上所述，当TSC-LAM和S-LAM的自然选择历史因后一组筛选中的潜在选择偏向平衡时，相似。我们的研究表明，由于S-LAM的患病率可能被更容易地低估，因为这种趋势倾向于更频繁地诊断患有更严重损伤的患者，而没有发现几例无症状的疾病。TSC-LAM和S-LAM患者的CT扫描显示肺囊肿基线范围无差异，功能下降的年率也无差异[例如FEV1％pred的年下降率是-0.51（-1.59-在TSC-LAM和S-LAM中分别为2.24]和-0.90（-1.92--0.42），p = 0.265]。综上所述，当TSC-LAM和S-LAM的自然选择历史因后一组筛选中的潜在选择偏向平衡时，相似。我们的研究表明，由于S-LAM的患病率可能被更容易地低估，因为这种趋势倾向于更频繁地诊断患有更严重损伤的患者，而没有发现几例无症状的疾病。分别为p = 0.265]。综上所述，当TSC-LAM和S-LAM的自然选择历史因后一组筛选中的潜在选择偏向平衡时，相似。我们的研究表明，由于S-LAM的患病率可能被更容易地低估，因为这种趋势倾向于更频繁地诊断患有更严重损伤的患者，而没有发现几例无症状的患者。分别为p = 0.265]。综上所述，当TSC-LAM和S-LAM的自然选择历史因后一组筛选中的潜在选择偏向平衡时，相似。我们的研究表明，由于S-LAM的患病率可能被更容易地低估，因为这种趋势倾向于更频繁地诊断患有更严重损伤的患者，而没有发现几例无症状的患者。