Mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion (MERS) is a clinical radiological syndrome with good prognosis that affects mainly children or young adults. We describe two cases of MERS, associated with echovirus 6 and influenza A infection, in two twin sisters, at the age of 4 years. Genetic analysis was performed; next exome sequencing was performed on twins to disclose the eventual causative gene. Two different frameshift mutations in the CD36 gene [NM_000072] were found in both twins and confirmed by Sanger sequencing. To best of our knowledge, we report an association between CD36 mutation and MERS. We think that this relation between CD36 and inflammation has had a crucial role in the same callosal alteration during viral disease in the twin sister with the same gene mutation.

中文翻译：

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具有两个 CD36 移码突变的双胞胎姐妹的轻度脑炎/脑病伴可逆性脾损伤 (MERS)。,具有两个 CD36 移码突变的双胞胎姐妹的轻度脑炎/脑病伴可逆性脾损伤 (MERS)。

伴有可逆性脾损伤的轻度脑炎/脑病 (MERS) 是一种临床影像学综合征，预后良好，主要影响儿童或年轻人。我们在 4 岁的两个双胞胎姐妹中描述了两例 MERS，与埃克病毒 6 和甲型流感感染有关。进行了遗传分析；接下来对双胞胎进行外显子组测序，以揭示最终的致病基因。在两个双胞胎中都发现了 CD36 基因 [NM_000072] 中的两个不同的移码突变，并通过 Sanger 测序证实。据我们所知，我们报告了 CD36 突变与 MERS 之间的关联。我们认为 CD36 与炎症之间的这种关系在具有相同基因突变的双胞胎姐妹病毒性疾病期间的相同胼胝体改变中具有至关重要的作用。,伴有可逆性脾损伤的轻度脑炎/脑病 (MERS) 是一种临床影像学综合征，预后良好，主要影响儿童或年轻人。我们在 4 岁的两个双胞胎姐妹中描述了两例 MERS，与埃克病毒 6 和甲型流感感染有关。进行了遗传分析；接下来对双胞胎进行外显子组测序，以揭示最终的致病基因。在两个双胞胎中都发现了 CD36 基因 [NM_000072] 中的两个不同的移码突变，并通过 Sanger 测序证实。据我们所知，我们报告了 CD36 突变与 MERS 之间的关联。我们认为 CD36 与炎症之间的这种关系在具有相同基因突变的双胞胎姐妹病毒性疾病期间的相同胼胝体改变中具有至关重要的作用。