Hexanucleotide repeat expansions of C9orf72 usually present clinically with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and/or behavioural-variant frontotemporal dementia (bvFTD). Parkinsonism is an unusual clinical manifestation of C9orf72 and the limited neuropathological descriptions of this phenomenon implicate co-existing Lewy body pathology. Herein we describe the neuropathology from a patient with C9orf72 repeat expansion with Parkinsonism and we suggest that C9orf72 pathology itself, not Lewy bodies, may underlie the observed striatopallidonigral degeneration.

中文翻译：

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C9orf72 扩张中的帕金森综合征，不存在路易体病理学；病例报告及文献复习

C9orf72 的六核苷酸重复扩增通常在临床上表现为肌萎缩侧索硬化 (ALS) 和/或行为变异性额颞叶痴呆 (bvFTD)。帕金森病是 C9orf72 的一种不寻常的临床表现，对这种现象的有限神经病理学描述暗示共存路易体病理。在本文中，我们描述了患有帕金森病的 C9orf72 重复扩增患者的神经病理学，我们建议 C9orf72 病理学本身，而不是路易小体，可能是观察到的纹状体苍白球变性的基础。