Background Chromosomal rearrangements in addition to t(15;17) have been reported in 25-40% of APL patients, with a large predominance of trisomy 8. Other abnormalities are far less frequent, particularly as ider(17), and the prognostic significance is still unclear. Case presentation We present the case of a patient with t(15;17)(q22;q21), der(15)t(15;17) and ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21). In particular, the RT-PCR result for PML-RARA of this patient was a false negative and mutational analysis of AML-related genes showed SNP rs2454206 in the TET2 gene and yielded negative findings in other genes including AML1, ASXL1, CEBPA, DNMT3A, FLT3, KIT, NPM1, TP53, and U2AF1. After the early usage of arsenic trioxide combinated with ATRA and vigorous supportive treatment to maintain PLT ≥30×109/L and FIB >1500 mg/L, this patient was under MMR and HCR without any clinical symptoms or signs until now. Conclusion False negative reslults of RT-PCR analysis for PML-RARA are rare in APL and ider(17) is even more infrequent. To our knowledge, this is the first reported case of APL with ider(17) and false negative RT-PCR analysis results. The role of ider(17) in APL is still an ongoing investigation and limited by the small number of published cases. The patient reported here benefited from vigorous supportive treatment during the combination of ATRA and arsenic trioxide in induction chemotherapy and the clinical outcome was favorable.

中文翻译：

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罕见的急性早幼粒细胞白血病 ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21) 和良好的结果。

背景 除 t(15;17) 外，25-40% 的 APL 患者报告了染色体重排，其中大部分为 8 三体。其他异常则少得多，尤其是 ider(17)，其预后意义目前还不清楚。病例介绍 我们介绍了 t(15;17)(q22;q21)、der(15)t(15;17) 和 ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21) 患者的病例）。特别是，该患者 PML-RARA 的 RT-PCR 结果为假阴性，AML 相关基因的突变分析显示 TET2 基因中的 S​​NP rs2454206 和其他基因（包括 AML1、ASXL1、CEBPA、DNMT3A、 FLT3、KIT、NPM1、TP53 和 U2AF1。早期使用三氧化二砷联合ATRA并大力支持治疗维持PLT≥30×109/L和FIB>1500 mg/L后，该患者目前处于 MMR 和 HCR 下，没有任何临床症状或体征。结论 PML-RARA RT-PCR 分析的假阴性结果在 APL 中很少见，而 ider(17) 则更为罕见。据我们所知，这是首例报告有 ider(17) 和假阴性 RT-PCR 分析结果的 APL 病例。ider(17) 在 APL 中的作用仍然是一项正在进行的调查，并受到少数已发表病例的限制。此处报道的患者在诱导化疗期间接受了 ATRA 和三氧化二砷联合治疗期间的大力支持治疗，临床结果良好。这是首例出现 ider(17) 和假阴性 RT-PCR 分析结果的 APL 病例。ider(17) 在 APL 中的作用仍然是一项正在进行的调查，并受到少数已发表病例的限制。此处报道的患者在诱导化疗期间接受了 ATRA 和三氧化二砷联合治疗期间的大力支持治疗，临床结果良好。这是首例出现 ider(17) 和假阴性 RT-PCR 分析结果的 APL 病例。ider(17) 在 APL 中的作用仍然是一项正在进行的调查，并受到少数已发表病例的限制。此处报道的患者在诱导化疗期间接受了 ATRA 和三氧化二砷联合治疗期间的大力支持治疗，临床结果良好。