PURPOSE Although common variable immunodeficiency (CVID) is considered the most prevalent symptomatic primary antibody deficiency (PAD), there is a population with symptomatic PADs that do not meet criteria for CVID. We analyzed clinical and immunological profiles of patients with different PADs to better understand the differences and similarities between CVID and other PADs. METHODS We extracted clinical and laboratory data of patients with PADs from electronic medical records. Patients were categorized into CVID, IgG subclass 2 deficiency (IgG2D), IgG deficiency (IgGD), and specific antibody deficiency (sAbD) based on basal immunoglobulin levels and pneumococcal vaccine responses. We compared clinical and immunological characteristics in these groups. RESULTS All patients, regardless of PAD types, showed similar frequencies of infections, bronchiectasis, and interstitial lung disease (ILD). Hematopoietic malignancies were more frequently found in the CVID than in the IgG2D, IgGD, and sAbD groups, while the latter groups trended towards an increased frequency of connective tissue diseases (CTD). Low counts of natural killer (NK) cells were associated with malignancy, autoimmunity, and ILD in CVID but not in other PAD groups. CONCLUSIONS Higher frequency of hematopoietic malignancy in CVID than in the other PADs and association of lower NK cell counts with non-infectious complications in CVID suggest a relationship between immune alterations and the development of non-infectious manifestations in PADs.

中文翻译：

---

初级抗体缺陷的免疫学和临床表型分析：不断增长的疾病谱。

目的 虽然常见变异免疫缺陷 (CVID) 被认为是最普遍的有症状的一抗 (PAD)，但仍有一部分人群的有症状的 PAD 不符合 CVID 的标准。我们分析了不同 PAD 患者的临床和免疫学特征，以更好地了解 CVID 与其他 PAD 之间的差异和相似之处。方法 我们从电子病历中提取 PAD 患者的临床和实验室数据。根据基础免疫球蛋白水平和肺炎球菌疫苗反应，将患者分为 CVID、IgG 亚类 2 缺陷 (IgG2D)、IgG 缺陷 (IgGD) 和特异性抗体缺陷 (sAbD)。我们比较了这些组的临床和免疫学特征。结果 所有患者，无论 PAD 类型如何，都表现出相似的感染频率，支气管扩张和间质性肺病 (ILD)。与 IgG2D、IgGD 和 sAbD 组相比，在 CVID 中发现造血系统恶性肿瘤的频率更高，而后者的结缔组织病 (CTD) 的发生率有增加的趋势。自然杀伤 (NK) 细胞计数低与 CVID 中的恶性肿瘤、自身免疫和 ILD 相关，但与其他 PAD 组无关。结论 CVID 中造血系统恶性肿瘤的频率高于其他 PAD，以及较低的 NK 细胞计数与 CVID 中非感染性并发症的关联表明免疫改变与 PAD 中非感染性表现的发展之间存在关系。而后一组倾向于结缔组织病（CTD）的频率增加。自然杀伤 (NK) 细胞计数低与 CVID 中的恶性肿瘤、自身免疫和 ILD 相关，但与其他 PAD 组无关。结论 CVID 中造血系统恶性肿瘤的频率高于其他 PAD，以及较低的 NK 细胞计数与 CVID 中非感染性并发症的关联表明免疫改变与 PAD 中非感染性表现的发展之间存在关系。而后一组倾向于结缔组织病（CTD）的频率增加。自然杀伤 (NK) 细胞计数低与 CVID 中的恶性肿瘤、自身免疫和 ILD 相关，但与其他 PAD 组无关。结论 CVID 中造血系统恶性肿瘤的频率高于其他 PAD，以及较低的 NK 细胞计数与 CVID 中非感染性并发症的关联表明免疫改变与 PAD 中非感染性表现的发展之间存在关系。