Cancers arise from the accumulation of somatic genome mutations, which can be influenced by inherited genomic variants and external factors such as environmental or lifestyle-related exposure. Due to the heterogeneity of cancers, precise information about the genomic composition of germline and malignant tissues has to be correlated with morphological, clinical and extrinsic features to advance medical knowledge and treatment options. With global differences in cancer frequencies and disease types, geographic data is of importance to understand the interplay between genetic ancestry and environmental influence in cancer incidence, progression and treatment outcome. In this study, we analyzed the current landscape of oncogenomic screening publications for geographic information content and quality, to address underrepresented study populations and thereby to fill prominent gaps in our understanding of interactions between somatic variations, population genetics and environmental factors in oncogenesis. We conclude that while the use of proxy-derived geographic annotations can be useful for coarse-grained associations, the study of geo-correlated factors in cancer causation and progression will benefit from standardized geographic provenance annotations. Additionally, publication-derived geographic provenance data allowed us to highlight stark inequality in the geographies of cancer genome profiling, with a near lack of sizable studies from Africa and other large regions.

中文翻译：

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癌症基因组图谱研究的地理评估。

癌症源于体细胞基因组突变的积累，这可能受到遗传基因组变异和外部因素（例如环境或生活方式相关暴露）的影响。由于癌症的异质性，必须将与种系和恶性组织的基因组组成有关的精确信息与形态，临床和外部特征相关联，以提高医学知识和治疗选择。鉴于癌症发生率和疾病类型的全球差异，地理数据对于了解遗传起源和环境影响之间在癌症发生率，进展和治疗结果方面的相互作用至关重要。在这项研究中，我们分析了肿瘤基因筛查出版物的现状，以了解地理信息的内容和质量，来解决代表性不足的研究人群，从而填补我们对肿瘤发生中体细胞变异，群体遗传学和环境因素之间相互作用的理解的重大空白。我们得出的结论是，尽管使用代理派生的地理注释可用于粗粒度关联，但癌症因果关系和进展中的地理相关因素的研究将受益于标准化的地理起源注释。此外，源自出版物的地理来源数据使我们能够突出显示癌症基因组图谱中的明显不平等现象，而几乎没有来自非洲和其他大区域的大量研究。我们得出的结论是，尽管使用代理派生的地理注释可用于粗粒度关联，但癌症因果关系和进展中的地理相关因素的研究将受益于标准化的地理起源注释。此外，源自出版物的地理来源数据使我们能够突出显示癌症基因组图谱地理区域中的明显不平等现象，而几乎没有来自非洲和其他大区域的大量研究。我们得出的结论是，尽管使用代理派生的地理注释可用于粗粒度关联，但癌症因果关系和进展中的地理相关因素的研究将受益于标准化的地理起源注释。此外，源自出版物的地理来源数据使我们能够突出显示癌症基因组图谱地理区域中的明显不平等现象，而几乎没有来自非洲和其他大区域的大量研究。