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Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: systematic investigation in a clinical setting
International Journal of Developmental Neuroscience ( IF 1.7 ) Pub Date : 2020-03-25 , DOI: 10.1002/jdn.10024 Rita Barone 1, 2 , Mariangela Gulisano 1 , Renata Amore 1 , Carla Domini 1 , Maria Chiara Milana 1 , Sabrina Giglio 3 , Francesca Madia 4 , Teresa Mattina 5 , Antonino Casabona 6 , Marco Fichera 5, 7 , Renata Rizzo 1
International Journal of Developmental Neuroscience ( IF 1.7 ) Pub Date : 2020-03-25 , DOI: 10.1002/jdn.10024 Rita Barone 1, 2 , Mariangela Gulisano 1 , Renata Amore 1 , Carla Domini 1 , Maria Chiara Milana 1 , Sabrina Giglio 3 , Francesca Madia 4 , Teresa Mattina 5 , Antonino Casabona 6 , Marco Fichera 5, 7 , Renata Rizzo 1
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Autism spectrum disorder (ASD) is associated with various molecular mechanisms including copy number variants (CNVs). We investigated possible associations between CNVs and ASD clinical correlates. We evaluated pertinent physical characteristics and phenotypic measures such as cognitive level, severity of ASD symptoms and comorbid conditions in ASD patients consecutively recruited over the study period. Children with causative (C‐CNVs), non‐causative (NC‐CNVs) and without CNVs (W‐CNVs) were compared. Out of 109 patients, 31 imbalances (16 duplications and 15 deletions) were detected in 25 subjects. Seven (6.4%) had C‐CNVs and 18 (16.5%) had NC‐CNVs. Paired post hoc comparisons with Bonferroni adjustment showed that dysmorphisms and microcephaly were significantly more frequent in the C‐CNVs group. Patients with C‐CNVs had more severe autistic core symptoms, while comorbid internalizing behavioral symptoms were more represented among participants with NC‐CNVs. No significant differences were observed for distribution of macrocephaly, intellectual disability, epilepsy, isolated electroencephalogram abnormalities and studied neuroimaging characteristics among groups. Recurrent and rare C‐CNVs highlighting genes relevant to neurodevelopment had a statistically higher occurrence in children with more severe ASD symptoms and further developmental abnormalities. This study documents the importance of measuring the physical and neurobehavioural correlates of ASD phenotypes to unravel the underlying molecular mechanisms in patient subgroups.
中文翻译：
自闭症谱系障碍儿童与 CNV 的临床相关性：临床环境中的系统调查
自闭症谱系障碍 (ASD) 与多种分子机制有关，包括拷贝数变异 (CNV)。我们调查了 CNV 和 ASD 临床相关性之间可能的关联。我们评估了研究期间连续招募的 ASD 患者的相关身体特征和表型指标，例如认知水平、ASD 症状的严重程度和合并症。比较了具有致病性 (C-CNVs)、非致病性 (NC-CNVs) 和无 CNVs (W-CNVs) 的儿童。在 109 名患者中，在 25 名受试者中检测到 31 次失衡（16 次重复和 15 次缺失）。7 个 (6.4%) 有 C-CNV，18 个 (16.5%) 有 NC-CNV。与 Bonferroni 调整的配对事后比较表明，C-CNVs 组中畸形和小头畸形的发生率明显更高。C-CNVs 患者有更严重的自闭症核心症状，而共病内化行为症状在 NC-CNVs 参与者中更常见。未观察到大头畸形、智力障碍、癫痫、孤立性脑电图异常的分布以及各组间研究的神经影像学特征的显着差异。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。而共病内化行为症状在 NC-CNV 的参与者中更为常见。未观察到大头畸形、智力障碍、癫痫、孤立性脑电图异常的分布以及各组间研究的神经影像学特征的显着差异。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。而共病内化行为症状在 NC-CNV 的参与者中更为常见。未观察到大头畸形、智力障碍、癫痫、孤立性脑电图异常的分布以及各组间研究的神经影像学特征的显着差异。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。分离脑电图异常并研究组间的神经影像学特征。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。分离脑电图异常并研究组间神经影像学特征。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。
更新日期：2020-03-25
中文翻译：
自闭症谱系障碍儿童与 CNV 的临床相关性：临床环境中的系统调查
自闭症谱系障碍 (ASD) 与多种分子机制有关，包括拷贝数变异 (CNV)。我们调查了 CNV 和 ASD 临床相关性之间可能的关联。我们评估了研究期间连续招募的 ASD 患者的相关身体特征和表型指标，例如认知水平、ASD 症状的严重程度和合并症。比较了具有致病性 (C-CNVs)、非致病性 (NC-CNVs) 和无 CNVs (W-CNVs) 的儿童。在 109 名患者中，在 25 名受试者中检测到 31 次失衡（16 次重复和 15 次缺失）。7 个 (6.4%) 有 C-CNV，18 个 (16.5%) 有 NC-CNV。与 Bonferroni 调整的配对事后比较表明，C-CNVs 组中畸形和小头畸形的发生率明显更高。C-CNVs 患者有更严重的自闭症核心症状，而共病内化行为症状在 NC-CNVs 参与者中更常见。未观察到大头畸形、智力障碍、癫痫、孤立性脑电图异常的分布以及各组间研究的神经影像学特征的显着差异。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。而共病内化行为症状在 NC-CNV 的参与者中更为常见。未观察到大头畸形、智力障碍、癫痫、孤立性脑电图异常的分布以及各组间研究的神经影像学特征的显着差异。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。而共病内化行为症状在 NC-CNV 的参与者中更为常见。未观察到大头畸形、智力障碍、癫痫、孤立性脑电图异常的分布以及各组间研究的神经影像学特征的显着差异。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。分离脑电图异常并研究组间的神经影像学特征。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。分离脑电图异常并研究组间神经影像学特征。突出显示与神经发育相关基因的复发性和罕见 C-CNV 在具有更严重 ASD 症状和进一步发育异常的儿童中发生率更高。这项研究证明了测量 ASD 表型的物理和神经行为相关性以揭示患者亚组中潜在分子机制的重要性。
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