Glycogen storage disease type V (GSDV) is a rare inborn error of carbohydrate metabolism. Patients present with exercise intolerance due to blocked glycogen breakdown in skeletal muscle. Introducing alternative fuel substrates, such as ketone bodies (KBs), could potentially alleviate muscle symptoms. This pilot study investigates which of three different modified ketogenic diet regimes is optimal for GSDV‐patients to follow in a future large‐scale study. Participants were randomised to follow one of three diet regimes for 3 weeks (#1: 65%/15%/20%; #2: 75%/15%/10%, or #3: 80%/15%/5%, fat/protein/carbohydrate). The primary outcome was exercise tolerance assessed by heart rate (HR) changes during constant load cycling. Secondary outcomes included levels of ketosis, and changes in perceived exertion and indirect calorimetry measures during exercise. Ten GSDV‐patients were included. Eight completed the study. The other two were excluded. Diet #3 showed the highest average KB level (1.1 mmol/L) vs #2 (0.5 mmol/L) and #1 (0.3 mmol/L). Five patients reported subjective symptom relief, all of whom were on diets #2 and #3. All diet regimes seemed to improve fatty acid oxidation rates and exercise capacity as indicated by a small decrease in HR and perceived exertion. The results of this open‐label pilot study show that diets #2 and #3 induce ketosis and improve symptoms and exercise capacity in GSDV‐patients. Diet #2 had the highest acceptability score and was superior or equal to diet #3 in all other parameters, except level of ketosis. Based on this, we suggest testing diet #2 in a large‐scale, placebo‐controlled study in GSDV.

中文翻译：

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为 McArdle 病患者滴定改良的生酮饮食：一项初步研究。

V 型糖原贮积病 (GSDV) 是一种罕见的先天性碳水化合物代谢错误。由于骨骼肌中的糖原分解受阻，患者出现运动不耐受。引入替代燃料底物，如酮体 (KBs)，可能会缓解肌肉症状。这项初步研究调查了三种不同的改良生酮饮食方案中的哪一种最适合 GSDV 患者在未来的大规模研究中遵循。参与者随机遵循三种饮食方案之一持续 3 周（#1：65%/15%/20%；#2：75%/15%/10%，或 #3：80%/15%/5% ，脂肪/蛋白质/碳水化合物）。主要结果是通过恒定负荷循环期间心率 (HR) 变化评估的运动耐量。次要结果包括酮症水平，以及运动过程中感知到的劳累和间接热量测量的变化。包括 10 名 GSDV 患者。八完成了研究。另外两个被排除在外。饮食 #3 显示最高的平均 KB 水平 (1.1 mmol/L) 与 #2 (0.5 mmol/L) 和 #1 (0.3 mmol/L)。五名患者报告主观症状缓解，他们都在饮食#2和#3。所有饮食方案似乎都提高了脂肪酸氧化率和运动能力，如 HR 和感知用力的小幅下降所示。这项开放标签试点研究的结果表明，饮食 #2 和 #3 会诱发酮症并改善 GSDV 患者的症状和运动能力。饮食#2 的可接受性得分最高，并且在所有其他参数中优于或等于饮食#3，除了酮症水平。基于此，我们建议在 GSDV 的大规模安慰剂对照研究中测试饮食 #2。另外两个被排除在外。饮食 #3 显示最高的平均 KB 水平 (1.1 mmol/L) 与 #2 (0.5 mmol/L) 和 #1 (0.3 mmol/L)。五名患者报告主观症状缓解，他们都在饮食#2和#3。所有饮食方案似乎都提高了脂肪酸氧化率和运动能力，如 HR 和感知用力的小幅下降所示。这项开放标签试点研究的结果表明，饮食 #2 和 #3 会诱发酮症并改善 GSDV 患者的症状和运动能力。饮食#2 的可接受性得分最高，并且在所有其他参数中优于或等于饮食#3，除了酮症水平。基于此，我们建议在 GSDV 的大规模安慰剂对照研究中测试饮食 #2。另外两个被排除在外。饮食 #3 显示最高的平均 KB 水平 (1.1 mmol/L) 与 #2 (0.5 mmol/L) 和 #1 (0.3 mmol/L)。五名患者报告主观症状缓解，他们都在饮食#2和#3。所有饮食方案似乎都提高了脂肪酸氧化率和运动能力，如 HR 和感知用力的小幅下降所示。这项开放标签试点研究的结果表明，饮食 #2 和 #3 会诱发酮症并改善 GSDV 患者的症状和运动能力。饮食#2 的可接受性得分最高，并且在所有其他参数中优于或等于饮食#3，除了酮症水平。基于此，我们建议在 GSDV 的大规模安慰剂对照研究中测试饮食 #2。五名患者报告主观症状缓解，他们都在饮食#2和#3。所有饮食方案似乎都提高了脂肪酸氧化率和运动能力，如 HR 和感知用力的小幅下降所示。这项开放标签试点研究的结果表明，饮食 #2 和 #3 会诱发酮症并改善 GSDV 患者的症状和运动能力。饮食#2 的可接受性得分最高，并且在所有其他参数中优于或等于饮食#3，除了酮症水平。基于此，我们建议在 GSDV 的大规模安慰剂对照研究中测试饮食 #2。五名患者报告主观症状缓解，他们都在饮食#2和#3。所有饮食方案似乎都提高了脂肪酸氧化率和运动能力，如 HR 和感知用力的小幅下降所示。这项开放标签试点研究的结果表明，饮食 #2 和 #3 会诱发酮症并改善 GSDV 患者的症状和运动能力。饮食#2 的可接受性得分最高，并且在所有其他参数中优于或等于饮食#3，除了酮症水平。基于此，我们建议在 GSDV 的大规模安慰剂对照研究中测试饮食 #2。这项开放标签试点研究的结果表明，饮食 #2 和 #3 会诱发酮症并改善 GSDV 患者的症状和运动能力。饮食#2 的可接受性得分最高，并且在所有其他参数中优于或等于饮食#3，除了酮症水平。基于此，我们建议在 GSDV 的大规模安慰剂对照研究中测试饮食 #2。这项开放标签试点研究的结果表明，饮食 #2 和 #3 会诱发酮症并改善 GSDV 患者的症状和运动能力。饮食#2 的可接受性得分最高，并且在所有其他参数中优于或等于饮食#3，除了酮症水平。基于此，我们建议在 GSDV 的大规模安慰剂对照研究中测试饮食 #2。